Analiza genomu (WGS)

Analiza genomu  (WGS)
Analiza genomu (WGS)

Materiał do badań: krew pełna, wymaz z policzka

Metodyka badań: sekwencjonowanie następnej generacji

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 6 500,00 zł 8 000,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na wrodzone choroby genetyczne

Panel na wrodzone choroby genetyczne
Panel na wrodzone choroby genetyczne

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 000,00 zł 4 500,00 zł
szt.
  • promocja

Exom + interpretacja kliniczna

Exom + interpretacja kliniczna
Exom + interpretacja kliniczna

Materiał do badań: krew pełna, wymaz z policzka

Metodyka badań: sekwencjonowanie następnej generacji

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 000,00 zł 4 500,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na spektrum chorób metabolicznych

Panel na spektrum chorób metabolicznych
Panel na spektrum chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne dotyczą wielu układów naszego organizmu i są następstwem zaburzeń przemiany różnych związków chemicznych w organizmie. Część z nich powoduje jedynie żywieniowe ograniczenia, inne mogą znacznie ograniczyć sprawność psychofizyczną, a nawet prowadzić do śmierci. Dzięki prawidłowej przemianie materii organizm przyswaja substancje niezbędne do funkcjonowania. W wyniku przebiegu choroby metabolicznej zaburzony zostaje metabolizm białek, węglowodanów i tłuszczy. Pierwotną przyczyną tych odstępstw są zaburzenia metabolizmu aminokwasów będące wynikiem zmiany w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Zatem u podstaw chorób metabolicznych leżą uwarunkowania genetycznie.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 800,00 zł 4 000,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na choroby układu krążenia

Panel na choroby układu krążenia
Panel na choroby układu krążenia

Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury genów. Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł 4 500,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na spektrum chorób skóry

Panel na spektrum chorób skóry
Panel na spektrum chorób skóry

Genodermatozy to genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry. Zaliczamy do nich jednostki chorobowe o łagodnym przebiegu, najczęściej są to pojedyncze zmiany skórne. Jednak u niektórych pacjentów przebieg choroby ma znacznie poważniejszy przebieg. Oprócz objawów dotyczących skóry, obserwuje się dodatkowo zwiększoną predyspozycję do wystąpienia nowotworów o różnych stopniu złośliwości. Niektóre choroby określane są jako fakomatozy. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych charakteryzująca się obecnością specyficznych zmian skórnych oraz występowaniem rozrostów komórkowych lub łagodnych guzów.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł 4 500,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na choroby nerek

Panel na choroby nerek
Panel na choroby nerek

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności. 

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł 4 500,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na choroby i zaburzenia oczu

Panel na choroby i zaburzenia oczu
Panel na choroby i zaburzenia oczu

Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł 4 500,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na zaburzenia słuchu

Panel na zaburzenia słuchu
Panel na zaburzenia słuchu

Wady narządu słuchu są to uszkodzenia słuchu wynikające z różnego rodzaju wad struktur przewodzących dźwięk. Schorzenia te mogą być uwarunkowane genetycznie i noszą wówczas nazwę niedosłuchów wrodzonych. Według statystyk, znacznego stopnia uszkodzenia słuchu lub głuchotę, stwierdza się średnio u 1 dziecka na 1 000 urodzeń. Warto zauważyć, że około połowa z tych zachorowań ma podłoże genetyczne. Tego typu wrodzone wady słuchu mogą występować jako niedosłuch lub głuchota dziedziczna, a także wady rozwojowe. Niedosłuch dziedziczny występuje jako pojedyncza wada i jest wtedy nazywany niedosłuchem izolowanym. Może być również połączony z innymi nieprawidłowościami i występować w zespołach wad wrodzonych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł 4 500,00 zł
szt.
  • promocja

Panel na kardiomiopatie

Panel na kardiomiopatie
Panel na kardiomiopatie

Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł 4 000,00 zł
szt.
  • promocja
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl