Promocje

Materiał do badań: krew pełna

Metodyka badań: Sekwencjonowanie Następnej Generacji (NGS)

Materiał do badań: krew pełna

Metodyka badań: Sekwencjonowanie Następnej Generacji (NGS)

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BRCA1

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów BRCA1 i BRCA2

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BRCA2

Analiza sekwencji całego regionu kodującego 15tu genów odpowiedzialnych za rozwój czerniaka.

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET

Analiza całego regionu kodującego genu CFTR motodą NGS.

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna  najczęściej prowadząca
do  powstania  mięsaków  tkanek  miękkich.  Cechą  charakterystyczną  u  pacjentów  z  tym  zespołem  jest
występowaniem  licznych  plam  typu  cafe-au-lait,  włókniakonerwiaków  skórnych  oraz  zniekształceń  w
obrębie  układu  kostnego.  Choroba  spowodowana  jest  mutacjami  w  obrębie  genu  NF1.  Częstość
występowania  tego  zespołu  to  1  na  2500-3500  osób  populacji  ogólnej.  Neurofibromatoza  typu  1  jest
dziedziczona  autosomalnie  dominująco,  jednak  przyczyną  ponad  połowy  przypadków  są  nowe,
spontaniczne  mutacje.

Badanie genetyczne w kierunku Neurofibromatozy typu 2 (NF-2)

Panel predyspozycji do nowotworów przełyku obejmujący analizę 16 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.

Panel predyspozycji do nowotworów skóry obejmujący analizę 10 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.