Menu
- Badanie kleszcza(3)
- Choroby odkleszczowe(33)
- Ustalenie ojcostwa-Identyfikacja osobnicza(9)
- Badania Wellness(20)
- Choroby i predyspozycje genetyczne(48)
- Predyspozycje do nowotworów(48)
- Badanie genomu człowieka(2)
- Płynna biopsja(6)
- Infekcje moczowo-płciowe(3)
- infekcje dróg oddechowych(5)
- Alergie(7)
- Koronawirus SARS-CoV-2 (COVID-19), grypa, RSV(4)
- Diagnostyka prenatalna(4)
- Diagnostyka weterynaryjna(6)
- Nowości
- Promocje
Rak żołądka - postać rozlana
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CDH1
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena
Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna najczęściej prowadząca
do powstania mięsaków tkanek miękkich. Cechą charakterystyczną u pacjentów z tym zespołem jest
występowaniem licznych plam typu cafe-au-lait, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w
obrębie układu kostnego. Choroba spowodowana jest mutacjami w obrębie genu NF1. Częstość
występowania tego zespołu to 1 na 2500-3500 osób populacji ogólnej. Neurofibromatoza typu 1 jest
dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak przyczyną ponad połowy przypadków są nowe,
spontaniczne mutacje.
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN 2A/2B)
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET
Zespół Li-Fraumeniego
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu TP53
Stwardnienie guzowate 1 i 2
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów TSC1 i TSC2
Panel na choroby nerek
Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności.
Panel na choroby neurodegeneracyjne
Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.
Panel na kardiomiopatie
Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.