Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu TP53
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RET
Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna najczęściej prowadząca
do powstania mięsaków tkanek miękkich. Cechą charakterystyczną u pacjentów z tym zespołem jest
występowaniem licznych plam typu cafe-au-lait, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w
obrębie układu kostnego. Choroba spowodowana jest mutacjami w obrębie genu NF1. Częstość
występowania tego zespołu to 1 na 2500-3500 osób populacji ogólnej. Neurofibromatoza typu 1 jest
dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak przyczyną ponad połowy przypadków są nowe,
spontaniczne mutacje.
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CDH1
Analiza sekwencji kodujących 8 genów
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów BRCA1 i BRCA2
Test w kierunku predyspozycji do nowotworu kości obejmujący analizę 10 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.
Test w kierunku predyspozycji do raka jajnika obejmujący analizę 27 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.
Test w kierunku predyspozycji do raka żołądka obejmujący analizę 14 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.