Analiza GENOMU  (WGS) Analiza GENOMU (WGS)

Materiał do badań: krew pełna

Metodyka badań: Sekwencjonowanie Następnej Generacji (NGS)

Producent: CB DNA
Cena: 6 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na epilepsję Panel na epilepsję

Padaczka, inaczej epilepsja to zróżnicowany zespół chorobowy, cechujący się pojawianiem nawracających napadów padaczkowych. Napady te wywołane są złym funkcjonowaniem nerwowych komórek mózgu. Odmian epilepsji jest blisko 70, a jej ataki mogą mieć różny przebieg- czasem prawie niezauważalny. U 70-75% dzieci niestety nie można ustalić przyczyny choroby, a aż 40-60% tych przypadków może być uwarunkowane genetycznie. Diagnoza epilepsji opiera się przede wszystkim na wyeliminowaniu innych chorób mogących dawać podobne objawy (np. omdlenia). Dlatego warto wykonać badanie genetyczne, które umożliw znacznie szybszą diagnozę.

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby neurodegeneracyjne Panel na choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na spektrum chorób skóry Panel na spektrum chorób skóry

Genodermatozy to genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry. Zaliczamy do nich jednostki chorobowe o łagodnym przebiegu, najczęściej są to pojedyncze zmiany skórne. Jednak u niektórych pacjentów przebieg choroby ma znacznie poważniejszy przebieg. Oprócz objawów dotyczących skóry, obserwuje się dodatkowo zwiększoną predyspozycję do wystąpienia nowotworów o różnych stopniu złośliwości. Niektóre choroby określane są jako fakomatozy. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych charakteryzująca się obecnością specyficznych zmian skórnych oraz występowaniem rozrostów komórkowych lub łagodnych guzów.

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel nowotworowy 170 PLUS Panel nowotworowy 170 PLUS

Panele nowotworowe obejmujące skrining ponad 1 700 eksonów zawartych w 94 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów, ponadto zawierają w sobie 284 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu  występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo, że są zaangażowane w rozwój nowotworów.

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Analiza EKSOMU (WES) Analiza EKSOMU (WES)

Materiał do badań: krew pełna

Metodyka badań: Sekwencjonowanie Następnej Generacji (NGS)

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel zaburzeń rozwojowych mózgu Panel zaburzeń rozwojowych mózgu

Termin „zaburzenia rozwojowe mózgu” odnosi się do jednostek chorobowych, w których zachodzi nieprawidłowe wykształcenie się mózgu lub jego części. Jako uwarunkowane genetycznie schorzenia, rozwijają się w wyniku mutacji genetycznych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie zaburzeń rozwojowych mózgu poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na choroby nerwowo-mięśniowe Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Producent: CB DNA
Cena: 4 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na wrodzone choroby genetyczne Panel na wrodzone choroby genetyczne
Producent: CB DNA
Cena: 3 800,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na spektrum zaburzeń autystycznych Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Zaburzenia autystyczne nie tworzą jednolitego obrazu w stosunku do objawów występujących u Pacjentów, jak również ich nasilenia. W związku z powyższym obecnie w literaturze naukowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych” (ASD). Przeważnie są to zaburzenia pojawiające się u dzieci w wieku poniżej trzech lat. ASD na ogół charakteryzują się deficytami w trzech obszarach: trudności społeczne, trudności językowo-komunikacyjne oraz trudności związane z zachowaniem i działaniem wyobraźni. Odpowiednio wczesna diagnoza oraz zastosowanie właściwej terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Obecnie zaburzenia autystyczne mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Istnieją jednak dowody na to, iż odpowiednie postępowanie z dzieckiem może mieć korzystny wpływ na jego zachowanie i rozwój.

Producent: CB DNA
Cena: 3 800,00 zł
szt.
zobacz więcej
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl