Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie wrodzona hiperbilirubinemia, objawiająca się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Widocznym objawem może być żółtaczka. Zespół Gilberta jest stosunkowo częstym zaburzeniem metabolicznym, występuje u około 5% populacji.

Przyczyną hiperbilirubinemii jest zaburzony transport uwolnionej z krwinek bilirubiny do komórek wątroby oraz niesprawny enzym wątrobowy (UDP-glukuronylotransferaza ) odpowiedzialny za metabolizm bilirubiny. Biliruina jest barwnikiem żółciowym powstałym z rozpadu hemoglobiny zawartej w czerwonych krwinkach.

U chorych z zespołem Gilberta pod wpływem wysiłku fizycznego, gorączki, stresu lub po spożyciu alkoholu, lub tłustego posiłku dochodzi do wzrostu stężenia bilirubiny w osoczu krwi. W wyniku tego może dojść do zażółcenia białek oczu i skóry (żółtaczka). Objawy mają charakter okresowy i przemijający.

Objawy zespołu Gilberta:

– podwyższony poziom bilirubiny we krwi

– żółtaczka (skóry, oczu, błon śluzowych)

– objawy grypopodobne

– uczucie osłabienia

– rzadziej: zaparcia, bóle brzucha, wymioty, niestrawność, potliwość, zaburzenia koncentracji, przyspieszone bicie serca, uczucie niepokoju

Dlaczego warto wykonać badanie:

Pomimo, że zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia dla życia ani nie powoduje uszkodzenia wątroby, warto poznać przyczynę występowania hiperbilirubinemii. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta pozwala uniknąć dalszej, nierzadko nieprzyjemnej i inwazyjnej diagnostyki oraz zapobiec błędnemu leczeniu.

Osoby ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą w pełni cieszyć się życiem przy zachowaniu ostrożności podczas wysiłku fizycznego, przy lekkostrawnej diecie i przyjmowaniu leków nieobciążąjących wątroby.

Przedmiotem badania jest liczba powtórzeń motywu TA w promotorze genu UGT1A1. Prawidłowy wariant genu zawiera 6 powtórzeń motywu TA, natomiast obecność 7 powtórzeń motywu TA w obu allelach genu UGT1A1 stanowi potwierdzenie klinicznego rozpoznania zespołu Gilberta. Sposób dziedziczenia: autosomalnie recesywny.

1. Co badamy?

Nasze badanie genetyczne na Zespół Gilberta koncentruje się na analizie genu UGT1A1, który odpowiada za metabolizm bilirubiny w organizmie. Badanie sprawdza obecność specyficznego polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnej DNA w promotorze genu UGT1A1, co pozwala na dokładne określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Gilberta.

2. Kto powinien wykonać badanie?

Badanie to jest szczególnie zalecane dla:

- Osób z podwyższonym poziomem bilirubiny : Jeśli w badaniach krwi wykazano podwyższone stężenie bilirubiny lub jeśli okresowo występuje żółtaczka.

- Osób z rodzinną historią Zespołu Gilberta : Jeśli schorzenie to było zdiagnozowane u bliskich krewnych, warto zbadać się, aby ocenić własne ryzyko.

- Osób planujących potomstwo : Jeśli chorujesz na Zespół Gilberta, warto sprawdzić, czy możesz przekazać te predyspozycje genetyczne swoim dzieciom.

3. Dlaczego warto?

Wykonanie badania genetycznego na Zespół Gilberta niesie ze sobą wiele korzyści:

- Dokładna diagnoza : Badanie pozwala na jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie Zespołu Gilberta, rozwiewając wątpliwości diagnostyczne.

- Personalizowana opieka zdrowotna : Wiedza o obecności mutacji w genie UGT1A1 umożliwia lekarzom lepsze dostosowanie opieki medycznej i zaleceń zdrowotnych.

- Świadomość i kontrola : Znajomość własnych predyspozycji genetycznych pozwala na lepsze zarządzanie zdrowiem i unikanie czynników, które mogą nasilać objawy.

- Zapobieganie niepotrzebnym obawom : Wyniki badania mogą wykluczyć Zespół Gilberta, uspokajając pacjenta i zapobiegając niepotrzebnym obawom.

4. Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania genetycznego UGT1A1 mogą znacząco wpłynąć na Twoje zdrowie i życie:

- Precyzyjna diagnoza : Pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie Zespołu Gilberta, co jest kluczowe dla prawidłowego zarządzania zdrowiem.

- Lepsze planowanie zdrowotne : Informacje uzyskane z badania mogą pomóc w opracowaniu spersonalizowanego planu zdrowotnego, obejmującego odpowiednią dietę i styl życia.

- Wsparcie dla rodziny : Wyniki badania mogą być cenne również dla Twojej rodziny, pomagając im zrozumieć i monitorować własne ryzyko.

- Eliminacja niepewności : Testy mogą rozwiać wątpliwości diagnostyczne, wykluczając inne, bardziej niebezpieczne schorzenia, które mogą mieć podobne objawy.

Jak wykonać badanie?

Wykonanie badania genetycznego na Zespół Gilberta jest proste i wygodne:

- Umówienie Wizyty : Skontaktuj się z nami telefonicznie lub online, aby umówić się na dogodny termin wizyty.

- Pobranie Próbki Krwi : W naszej placówce pobierzemy próbkę krwi do analizy. Proces jest szybki i bezbolesny.

- Analiza i Wyniki : Próbka zostanie poddana szczegółowej analizie genetycznej, a wyniki otrzymasz w ciągu kilku tygodni.

- Konsultacja : Po otrzymaniu wyników oferujemy konsultacje z naszymi specjalistami, którzy pomogą Ci zrozumieć wyniki i zaplanować dalsze działania.

Zadbaj o swoje zdrowie i przyszłość już dziś! Skontaktuj się z nami, aby dowiedzieć się więcej i umówić się na badanie.

Badane mutacje: polimorfizm liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1 oraz mutacji G71R genu UGT1A1

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Transportu materiału: krew (2-8 °C), wymaz (temperatura pokojowa)

Termin realizacji: 14 dni roboczych