Zespół Gilberta
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 230.00
dodaj do przechowalni
Opis
Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie wrodzona hiperbilirubinemia, objawiająca się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Widocznym objawem może być żółtaczka. Zespół Gilberta jest stosunkowo częstym zaburzeniem metabolicznym, występuje u około 5% populacji.
Przyczyną hiperbilirubinemii jest zaburzony transport uwolnionej z krwinek bilirubiny do komórek wątroby oraz niesprawny enzym wątrobowy (UDP-glukuronylotransferaza ) odpowiedzialny za metabolizm bilirubiny. Biliruina jest barwnikiem żółciowym powstałym z rozpadu hemoglobiny zawartej w czerwonych krwinkach.
U chorych z zespołem Gilberta pod wpływem wysiłku fizycznego, gorączki, stresu lub po spożyciu alkoholu, lub tłustego posiłku dochodzi do wzrostu stężenia bilirubiny w osoczu krwi. W wyniku tego może dojść do zażółcenia białek oczu i skóry (żółtaczka). Objawy mają charakter okresowy i przemijający.
Objawy zespołu Gilberta:
– podwyższony poziom bilirubiny we krwi
– żółtaczka (skóry, oczu, błon śluzowych)
– objawy grypopodobne
– uczucie osłabienia
– rzadziej: zaparcia, bóle brzucha, wymioty, niestrawność, potliwość, zaburzenia koncentracji, przyspieszone bicie serca, uczucie niepokoju
Dlaczego warto wykonać badanie:
Pomimo, że zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia dla życia ani nie powoduje uszkodzenia wątroby, warto poznać przyczynę występowania hiperbilirubinemii. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta pozwala uniknąć dalszej, nierzadko nieprzyjemnej i inwazyjnej diagnostyki oraz zapobiec błędnemu leczeniu.
Osoby ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą w pełni cieszyć się życiem przy zachowaniu ostrożności podczas wysiłku fizycznego, przy lekkostrawnej diecie i przyjmowaniu leków nieobciążąjących wątroby.
Przedmiotem badania jest liczba powtórzeń motywu TA w promotorze genu UGT1A1. Prawidłowy wariant genu zawiera 6 powtórzeń motywu TA, natomiast obecność 7 powtórzeń motywu TA w obu allelach genu UGT1A1 stanowi potwierdzenie klinicznego rozpoznania zespołu Gilberta. Sposób dziedziczenia: autosomalnie recesywny.
Badane mutacje: polimorfizm liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1
Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka
Transportu materiału: krew (2-8 °C), wymaz (temperatura pokojowa)
Termin realizacji: 14 dni roboczych