Zespół Gilberta
0
Opis
Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie wrodzona hiperbilirubinemia, objawiająca się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Widocznym objawem może być żółtaczka. Zespół Gilberta jest stosunkowo częstym zaburzeniem metabolicznym, występuje u około 5% populacji.
Przyczyną hiperbilirubinemii jest zaburzony transport uwolnionej z krwinek bilirubiny do komórek wątroby oraz niesprawny enzym wątrobowy (UDP-glukuronylotransferaza ) odpowiedzialny za metabolizm bilirubiny. Biliruina jest barwnikiem żółciowym powstałym z rozpadu hemoglobiny zawartej w czerwonych krwinkach.
U chorych z zespołem Gilberta pod wpływem wysiłku fizycznego, gorączki, stresu lub po spożyciu alkoholu, lub tłustego posiłku dochodzi do wzrostu stężenia bilirubiny w osoczu krwi. W wyniku tego może dojść do zażółcenia białek oczu i skóry (żółtaczka). Objawy mają charakter okresowy i przemijający.
Objawy zespołu Gilberta:
– podwyższony poziom bilirubiny we krwi
– żółtaczka (skóry, oczu, błon śluzowych)
– objawy grypopodobne
– uczucie osłabienia
– rzadziej: zaparcia, bóle brzucha, wymioty, niestrawność, potliwość, zaburzenia koncentracji, przyspieszone bicie serca, uczucie niepokoju
Dlaczego warto wykonać badanie:
Pomimo, że zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia dla życia ani nie powoduje uszkodzenia wątroby, warto poznać przyczynę występowania hiperbilirubinemii. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta pozwala uniknąć dalszej, nierzadko nieprzyjemnej i inwazyjnej diagnostyki oraz zapobiec błędnemu leczeniu.
Osoby ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą w pełni cieszyć się życiem przy zachowaniu ostrożności podczas wysiłku fizycznego, przy lekkostrawnej diecie i przyjmowaniu leków nieobciążąjących wątroby.
Przedmiotem badania jest liczba powtórzeń motywu TA w promotorze genu UGT1A1. Prawidłowy wariant genu zawiera 6 powtórzeń motywu TA, natomiast obecność 7 powtórzeń motywu TA w obu allelach genu UGT1A1 stanowi potwierdzenie klinicznego rozpoznania zespołu Gilberta. Sposób dziedziczenia: autosomalnie recesywny.
Badane mutacje: polimorfizm liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1
Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka
Transportu materiału: krew (2-8 °C), wymaz (temperatura pokojowa)
Termin realizacji: 14 dni roboczych