Wady cewy nerwowej i choroba zakrzepowo-zatorowa - analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1289C)

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny.

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR związane są z podwyższonym stężeniem homocysteiny we krwi. Homocysteina jako aminokwas posiadający właściwości redukujące, może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Przerost mięśniówki naczyń powstały w wyniku ich uszkodzenia prowadzi do powikłań, takich jak: miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza.

Hiperhomocysteinemia ma również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Działanie embriotoksyczne polega na upośledzeniu funkcji śródbłonka naczyniowego, co wiąże się z zaburzeniem zagnieżdżania zarodka oraz zaburzeniem czynności jednostki płodowo-łożyskowej. Podwyższony poziom homocysteiny jest zatem istotnie związany ze zwiększonym ryzykiem poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży. Niedobór folianów w organizmie i obniżona aktywność MTHFR u kobiet z genotypem T/T w pozycji 677 mogą także zwiększać ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa.

W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz badanie stężenia kwasu foliowego. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocyteiny.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew (2-8°C), wymaz z policzka (temperatura pokojowa)

Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych 

Co badamy?

Badanie koncentruje się na analizie dwóch kluczowych polimorfizmów genu MTHFR: C677T i A1298C. Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie homocysteiny. Polimorfizmy te mogą prowadzić do podwyższonego stężenia homocysteiny we krwi, co z kolei wiąże się z ryzykiem chorób zakrzepowo-zatorowych, wad cewy nerwowej i innych powikłań zdrowotnych.

Kto powinien wykonać badanie?

Badanie analizy polimorfizmów genu MTHFR jest szczególnie zalecane dla:

- Osób, które mają rodzinne lub osobiste obciążenie chorobami zakrzepowo-zatorowymi, takimi jak miażdżyca, zakrzepica żylna i tętnicza.

- Kobiet planujących ciążę lub będących w ciąży, zwłaszcza jeśli miały historię poronień samoistnych lub wad cewy nerwowej u potomstwa.

- Osób, które mają wysokie stężenie homocysteiny we krwi, co może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych.

- Pacjentów z wywiadem chorób sercowo-naczyniowych, którzy chcą ocenić swoje genetyczne predyspozycje do tych schorzeń.

Dlaczego warto?

Wykonanie badania analizy polimorfizmów genu MTHFR ma wiele korzyści:

- Precyzyjna diagnoza: Identyfikacja polimorfizmów C677T i A1298C pozwala na dokładne określenie ryzyka podwyższonego poziomu homocysteiny i związanych z nim powikłań zdrowotnych.

- Indywidualna opieka zdrowotna: Wyniki badania pomagają lekarzom dostosować profilaktykę i leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta, minimalizując ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych i wad cewy nerwowej.

- Planowanie ciąży: Kobiety planujące ciążę mogą podjąć świadome decyzje dotyczące suplementacji kwasem foliowym i witaminami z grupy B, co może zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej u potomstwa.

- Zmiana stylu życia: Wiedza o genetycznych predyspozycjach motywuje do zdrowego stylu życia, co obejmuje zdrową dietę, regularną aktywność fizyczną i unikanie czynników ryzyka.

Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania dostarczają kluczowych informacji, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie i życie:

- Zarządzanie ryzykiem: Świadomość nosicielstwa polimorfizmów genu MTHFR pozwala na skuteczniejsze zarządzanie ryzykiem chorób zakrzepowo-zatorowych i wad cewy nerwowej.

- Bezpieczna ciąża: Kobiety zidentyfikowane jako nosicielki mutacji mogą być monitorowane i leczone w sposób, który minimalizuje ryzyko powikłań ciążowych, zapewniając zdrowie matki i dziecka.

- Optymalne leczenie: Wyniki badania pomagają lekarzom w doborze odpowiednich leków i terapii, co zwiększa skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko powikłań.

- Świadome decyzje: Wiedza o ryzyku związanym z polimorfizmami genu MTHFR pozwala na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących zdrowia i stylu życia, co może znacząco poprawić jakość życia.

Podsumowanie

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C) to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala na dokładne określenie ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych i wad cewy nerwowej. Dzięki temu badaniu możesz podjąć świadome kroki w celu ochrony swojego zdrowia i zapobiegania poważnym powikłaniom. Skontaktuj się z naszym laboratorium, aby dowiedzieć się więcej i umówić się na badanie. Zadbaj o swoje zdrowie już dziś!