SportGene Mini
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 550.00
Opis
Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych - analiza mutacji w genach ACE, ACTN3, EPOR, HIF1A
Charakterystyka wybranych genów powszechnie badanych w kontekście genetycznych uwarunkowań
predyspozycji sportowych:
1. Gen ACE (enzym konwertujący angiotensynę) – Produkt tego genu to kluczowy element układu renina-angiotensyna, odpowiedzialnego za regulację ciśnienia krwi, czyli wpływającego na wydolność całego organizmu. Przedmiotem diagnostyki jest polimorfizm insercyjno-delecyjny w obrębie 16 intronu, jest podstawą do odróżnienia allelu I oraz D. Genotyp DD skutkuje zwiększonym stężeniem enzymu ACE we krwi i tkankach, sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi oraz predysponuje do nadciśnienia i przerostu lewej komory serca. Genotyp II charakteryzuje zwiększona wytrzymałość i wydolność mięśni wywołana zwiększona proporcją włókien wolno kurczliwych w mięśniach.
2. Gen ACTN3 - koduje alfa-aktyninę 3, białko wytwarzane w mięśniach szkieletowych. W zależności od rodzaju allelu występującego u danej osoby, wytwarzane są włókna mięśniowe o różnych właściwościach. Genotyp XX jest związany z naturalną predyspozycją do uprawiania sportów wytrzymałościowych.
3. Gen EPOR (receptor erytropoetyny) – diagnostyka mutacji W439X (rs121917830). U heterozygot powoduje erytropoezę, powodującą większą wydajność i wytrzymałość u sportowców tj. kolarze czy wioślarze.
4. Gen HIF1A (czynnik aktywowany hipoksją) – w odpowiedzi na stan niedotlenienia organizmu występującego np. podczas intensywnego wysiłku fizycznego. Bierze udział w regulacji metabolizmu i powstawaniu naczyń krwionośnych. Dane literaturowe wskazują, że mutacja P582S występują dwukrotnie częściej u atletów, aniżeli w populacji kontrolnej. Zatem występowanie wariantu nukleotydowego sprzyja uprawianiu sportów wysiłkowych.
Materiał do badań: Krew pełna, wymaz z policzka
Warunki transportu: krew (2-8 oC), wymaz (temp. otoczenia)
Termin realizacji: 14 dni roboczych
Badanie zawiera w cenie interpretację trenera personalnego.