Siatkówczak (retinoblastoma)

Siatkówczak

Siatkówczak (retinoblastoma) to złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy, spotykany najczęściej u dzieci. Jego obecność stwierdza się u jednego na 15 000 – 20 000 urodzonych dzieci poniżej 5 roku życia. Nieleczony prowadzi do przerzutów i śmierci małego pacjenta. Nowotwór złośliwy siatkówki ma podłoże zarówno dziedziczne (mutacja występująca w komórce rozrodczej) jak i niedziedziczne (mutacja w pierwotnych komórkach siatkówki). Podłoże dziedziczne występuje u 40% chorych. Choroba powstaje na skutek mutacji antyonkogenu RB1 położonego na chromosomie 13. Guz dziedziczy się autosomalnie dominująco, wykazując wysoki wskaźnik penetracji (80 - 100%). Wszyscy pacjenci z obuocznym postacią guza mają prawdopodobieństwo posiadania chorego potomstwa wynoszące 40-50%. Z kolei 10% pacjentów jednoocznych stanowi postać dziedziczna, dlatego prawdopodobieństwo   posiadania chorego potomstwa w tych przypadkach wynosi 4-5%.

Do najczęstszych objawów pozwalających rozpoznać nowotwór należą: biały odblask z dna oka (leukokoria) oraz zez. Leukokorię można bardzo często zaobserwować na zdjęciach fotograficznych robionych z użyciem lampy błyskowej. Obserwuje się wtedy „białą plamę” wewnątrz oka dziecka.

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna umożliwia zidentyfikowanie nieprawidłowości w kodzie genetycznym, które zwiększają indywidualne ryzyko rozwoju raka. Wykorzystanie technologii NGS w diagnostyce umożliwia przeanalizowanie w krótkim czasie wielu istotnych genów zaangażowanych w rozwój siatkówczaka. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na wprowadzenie odpowiednio wczesnej profilaktyki, która może zapewnić długie i zdrowe życie.

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Liczba analizowanych genów: 8

Lista analizowanych genów:

BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, KIT, NBN, TP53

Jak rozpocząć badanie?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki