Rak zarodkowy jądra

Nowotwór zarodkowy jądra

Jest to nowotwór powstały z komórek germinalnych, które w prawidłowych warunkach dają początek plemnikom. Guz może mieć charakter zarówno złośliwy jak i niezłośliwy. Najczęściej spotykaną postacią choroby jest nowotwór zarodkowy jądra. Nowotwory jądra wywodzące się z innych komórek są niezwykle rzadkie. Guzy te stanowią 1.6% wszystkich zachorowań na nowotwory u mężczyzn. Jednak w przedziale wiekowym 20-44 lat są najczęstszym nowotworem złośliwym i stanowią aż 25% zachorowań w tej grupie wiekowej. Wśród czynników zwiększających zapadalność na nowotwór zarodkowy jądra wyróżnia się: przynależność do rasy kaukaskiej (białej), wnętrostwo, zespół Klinefeltera (aberracja chromosomowa 47 XXY), pozytywny wywiad rodzinny oraz niekorzystny wpływ środowiska. Pierwszymi objawami rozwoju nowotworu są wyczuwalne guzki na powierzchni jądra, różniące się konsystencją od właściwej struktury jądra (są twarde, zbite). Towarzyszy temu uczucie dyskomfortu, niewielki ból oraz opuchlizna moszny. Rozwijający się guz ma zdolność wydzielania substancji wykazujących działanie hormonalne, które u 7% pacjentów stymuluje rozrost gruczołu piersiowego (ginekomastia) oraz powoduje jego bolesność. Niestety pierwsze objawy nowotworu są często bagatelizowane przez pacjentów przez co dochodzi do szybkiego rozwoju tej choroby. Leczenie opiera się na chirurgicznym usunięciu zaatakowanego jądra i wdrożeniu profilaktycznej radioterapii lub chemioterapii z zastosowaniem soli platyny. Od pewnego czasu coraz częściej mówi się i zachęca do regularnego badania jąder, szczególnie u mężczyzn w grupie podwyższonego ryzyka.

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna umożliwia zidentyfikowanie nieprawidłowości w kodzie genetycznym, które zwiększają indywidualne ryzyko rozwoju raka. Wykorzystanie technologii NGS w diagnostyce umożliwia przeanalizowanie w krótkim czasie wielu istotnych genów zaangażowanych w rozwój nowotworu zarodkowego jądra. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na wprowadzenie odpowiednio wczesnej profilaktyki, która może zapewnić długie i zdrowe życie.

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Nowejj Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Liczba analizowanych genów: 8

Lista analizowanych genów:

BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, KIT, NBN, TP53

Jak rozpocząć badanie?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki