Przewlekły mięśniochwat porażenny (PSSM)
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 250.00
dodaj do przechowalni
Opis
Choroba potencjalnie zagrażająca życiu, polegająca na gromadzeniu się nieprawidłowego glikogenu (substancji magazynującej magazynowanej w postaci łańcuchów glukozy w mięśniach i wątrobie), prowadząca do uszkodzenia komórek mięśniowych. Jego istotą jest podstawienie pojedynczej zasady w genie syntazy glikogenu 1 (GYS1), enzymu odpowiedzialnego za wytwarzanie łańcuchów glikogenu z glukozy. Mutacja ta zmienia białko poprzez zastąpienie prawidłowego aminokwasu argininy nieprawidłowym aminokwasem histydyną. Normalnie wytwarzane białko działa w komórkach mięśni szkieletowych, przekształcając nadmiar glukozy w normalny glikogen, który jest magazynowany, a następnie przekształcany z powrotem w glukozę, gdy komórki mięśniowe potrzebują energii do pracy.
Jednocześnie wadliwe białko prowadzi do nadaktywności i tworzenia nadmiaru glikogenu, który również jest nieprawidłowo zbudowany – jego struktura jest mniej rozgałęziona. Procesy te ostatecznie prowadzą do uszkodzenia mięśni podczas ćwiczeń. PSSM1 jest jedną z przyczyn choroby mięśniowej (tzw. mioglobinurii paralitycznej) u koni.
Materiał do badań: wymaz, krew EDTA
Czas realizacji badania: 14 dni roboczych
Badanie wykonywane jest w dziale badawczo - rozwojowym (B+R) poza strukturami podmiotu leczniczego.
Badanie służy wyłącznie do celów badawczych (RUO) i nie jest objęte zwolnieniem z VAT. Prezentowana cena zawiera podatek VAT.
UWAGA! W ramach badania wystawiane jest sprawozdanie z badań. Laboratorium nie wystawia certyfikatu.