Panel zaburzeń rozwojowych mózgu

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem niżej wymienionych schorzeń:

• Małogłowie
• Hipoplazja mózgu
• Zaburzenia migracji neuronów (ang. Neuronal migration disorder- NMD)
• Jednokomorowe przodomózgowie
• Wielkogłowie
• Leukodystrofie
• Zespół Aicardiego-Goutièresa (ang. Aicardi-Goutières syndrome, AGS)

Liczba analizowanych genów: 119

Lista analizowanych genów:

ABCD1, ACTB, ACTG1, ADAR, AIMP1, AKT3, ARFGEF2, ARSA, ARX, ASPA, ASPM, ATR, BUB1B, CASC5, CASK, CDK5RAP2, CDON, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, COL4A1, DCX, DHCR24, DYNC1H1, DYRK1A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EOMES, EXOSC3, EZH2, FAM126A, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, GALC, GFAP, GJC2, GLI2, GPC3, GPR56, HEPACAM, HSPD1, IER3IP1, ISPD, KIF2A, KIF5C, L2HGDH, LAMA2, LAMC3, LARGE, MBD5, MCPH1, MED12, MED17, MEF2C, MLC1, NFIX, NHEJ1, NOTCH3, NSD1, PAFAH1B1, PCNT, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PLP1, PNKP, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PQBP1, PSAP, PTCH1, PTEN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, RBBP8, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SEPSECS, SHH, SIX3, SLC25A19, SNAP29, SOX10, SRPX2, STIL, SUMF1, TGIF1, TREX1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, VRK1, WDR62, ZIC2, ZNF335

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki