Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny, czynnika V Leiden, MTHFR i PAI-1

Test obejmuje panel badań polegających na analizie mutacji w genach odpowiedzialnych za predyspozycje do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych.

Polimorfizm genu MTHFR analizowany wraz z mutacjami: Leiden (G1691A) genu czynnika V, genu protrombiny F2 (G20210A) oraz PAI-1 pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację G20210A wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją Leiden genu czynnika V nawet 10-20 krotnie. Predyspozycja genetyczna prowadzi do szeregu groźnych objawów (zakrzepica żylna i tętnicza, miażdżyca, zawał serca, udar mózgu).

Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną problemów z utrzymaniem ciąży: zaburzeniem zagnieżdżania zarodka, zaburzeniem czynności jednostki płodowo-łożyskowej, odklejania się łożyska, zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień (w tym również nawykowych).

Etiologia zatorów żylnych jest jednak złożona i wieloczynnikowa. Oprócz wspomnianego uwarunkowania genetycznego na zwiększenie ryzyka mają wpływ czynniki środowiskowe takie jak: palenie, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, otyłość, zaawansowany wiek, długotrwałe poranne nudności, czy przebyte infekcje. Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).

Test predyspozycji rekomendowany jest szczególnie kobietom planującym lub będącym w ciąży, przy wspomaganym rozrodzie, po wcześniejszych niepowodzeniach donoszenia ciąży oraz w diagnostyce nadkrzepliwości krwi. Polecany jest również pacjentom czasowo unieruchomionym i przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności, osobom pracującym w pozycji siedzącej, podróżującym samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka

Sposób przesyłania: krew: (2-8°C), wymaz z policzka (temperatura pokojowa)

Metoda badania: PCR/sekwencjonowanie

Termin realizacji: 20 dni roboczych