Panel nowotworowy 170 PLUS
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 3199.00
Opis
Panel „170 Plus” oferuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju nowotworów uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Badanie obejmuje skrining ponad 1 700 eksonów zawartych w 94 genach, o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów – zarówno tych najczęstszych (nowotwór piersi, jelita grubego, płuc, nerki czy nowotwór gruczołu krokowego – prostaty), jak i rzadkich. Dodatkowo panel zawiera analizę 284 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP – Single Nucleotide Polymorphism) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Associacion Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów.
Dodatkowo panel zawiera analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych. Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych ma istotne znaczenie, bowiem umożliwia postawienie diagnozę w stosunkowo szybkim czasie i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki.
Liczba analizowanych genów: 94
Lista wszystkich analizowanych genów:
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
DLA KOGO I PO CO?
Panel jest przeznaczony dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, które świadomie chcą podjąć walkę z ryzykiem rozwoju nowotworu. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, co znacznie zmniejszy ryzyko rozwoju nowotworu, a także ułatwi walkę z nim na wczesnym etapie jego progresji. Panel skierowany jest również dla pacjentów, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE
Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych posiada istotne znaczenie, bowiem umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. Identyfikacja mutacji markerowej dla rodziny z pozytywnym rozpoznaniem w kierunku rodzinnej formy raka umożliwia wykluczenie ok. połowy członków rodziny z grypy wysokiego ryzyka, a wszelkie działania profilaktyczne ograniczyć do osób obciążonych. Identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia łatwiejsze podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudny poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby nawet o kilka miesięcy, co wiąże się z wysoką czaso- i kosztochłonnością analiz.
MOŻLIWOŚCI TERAPEUTYCZNE
Skrupulatna analiza bioinformatyczna wyłoni zmiany nukleotydowe odpowiedzialne za rozwój nowotworu, co ułatwi rozwój terapii celowanej i spersonalizowanej medycyny. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii.
Jako jedyne laboratorium oferujemy testy obejmujące skrining 172 genów zaangażowanych w nowotworzenie, co umożliwia szybką, wydajną, relatywnie tanią, a co najważniejsze wiarygodną identyfikację mutacji genetycznych mogących mieć wpływ na rozwój wielu różnych nowotworów. W panelu uwzględniliśmy również analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych.
Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów (zaangażowanych w nowotworzenie) w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju nowotworów:
Choroba | liczba genów |
rak gruczołu krokowego (prostaty) rak piersi rak jelita grubego nowotwory układu krwiotwórczego nowotwory nerki rak płuc nowotwory skóry nowotwory przełyku rak jamy nosowo-gardłowej rak trzustki rak pęcherza moczowego rak tarczycy nowotwory centralnego układu nerwowego (w tym glejak, oponiak) nowotwór zarodkowy jądra rak żołądka rak jajnika rak wątrobowokomórkowy nowotwór kości (mięsak Ewinga) gammopatie monoklonalne chłoniak grudkowy toczeń rumieniowaty |
54 28 24 24 16 13 10 10 9 8 8 7 6 6 5 5 4 3 3 2 1 |
Do analizowanych nowotworów układu krwiotwórczego należą:
nowotwory układu krwiotwórczego | liczba genów |
przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) chłoniak nieziarniaczy ostra białaczka limfoblastyczna przewlekła białaczka szpikowa (CML) nowotwory mieloproliferacyjne |
9 9 4 4 1 |
Zalety wykorzystania NGS w onkologii:
1. Diagnostyka mutacji genetycznych umożliwia wdrożenie wczesnej i efektywnej profilaktyki oraz odpowiedniego postępowania terapeutycznego (terapia celowana).
2. Identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia wyodrębnienie pacjentów z grupy wysokiego ryzyka
3. Zastosowanie NGS umożliwia wykonanie większej ilości próbek, w krótszym czasie i po niższych kosztach – każdy pacjent przebadany na 172 geny w jednej procedurze diagnostycznej
4. Pełna analiza i interpretacja stwierdzonych zmian w oparciu o aktualne kliniczne bazy danych
Jak rozpocząć badanie 170 PLUS?
Wystarczy pobrać materiał: krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 13 tygodni.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.
Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki