Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych uwzględnia analizę ponad 1 700 egzonów, obejmujących 101 genów powiązanych bezpośrednio z autyzmem. Geny te wskazane są w bazie danych Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) jako powiązane z autyzmem oraz geny z powtarzającymi się mutacjami powodującymi opóźnienia rozwojowe.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem m. in. niżej wymienionych schorzeń:

Liczba analizowanych genów: 100

Lista analizowanych genów:

ANKRD11, CNTNAP2, FOXP1, KLHL3, NRXN1, PTEN, SLC9A9, ZNF507, AP1S2, CNTNAP5, FOXP2, L1CAM, NSD1, PTPN11, SMC1A, ZNF804A, ARX, CREBBP, GABRB3, LAMC3, NTNG1, RAB39B, SMG6, ZNHIT6, ATRX, DHCR7, GABRG1, MBD5, OPHN1, RAI1, SNRPN, AUTS2, DLGAP2, GNA14, MECP2, PAFAH1B1, RBFOX1, SOX5, AVPR1A, DMD, GRIN2B, MED12, PCDH19, RELN, SPAST, BDNF, DOCK4, GRPR, MEF2C, PCDH9, RPL10, ST7, BRAF, DPP10, HOXA1, MET, PDE10A, SATB2, STK3, DPP6, HPRT1, MID1, PHF6, SCN1A, TCF4, CACNA1C, EHMT1, IMMP2L, NEGR1, PIP5K1B, SCN2A, TSC1, CASK, FGD1, KATNAL2, NHS, PNKP, SHANK2, TSC2, CDKL5, FMR1, KCTD13, NIPBL, PON3, SHANK3, UBE3A, CHD7, FOLR1, KDM5C, NLGN3, PQBP1, SLC6A4, VPS13B, CHD8, FOXG1, KIRREL3, NLGN4X, PTCHD1, SLC9A6, ZEB2

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki