Panel na spektrum chorób skóry

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem m. in. niżej wymienionych schorzeń:

• Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
• Rybia łuska i zaburzenia związane z rogowaceniem
• Zaburzenia związane z nowotworami złośliwymi
• Albinizm
• Zespół Hermanskiego i Pudlaka
• Uwarunkowane genetycznie zaburzenia pigmentacji
• Dysplazja ektodermalna
• Zespół Ehlersa-Danlosa
• Hipotrichoza i niedorozwój włosów
• Dyskeratoza wrodzona
• Zaburzenia RAS/MAP kinazy MAPK

Liczba analizowanych genów: 204

Lista analizowanych genów:

C10orf11, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, EDN3, EDNRB, HAMP, HFE, HFE2, KIT, KRT14, KRT5, MITF, MLPH, MYO5A, NF1, NF2, PAX3, PTPN11, RAB27A, SLC40A1, SNAI2, SOX10, SPRED1, STK11, TFR2, USB1, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CDSN, , CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, EBP, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, GTF2H5, JUP, KRT1, KRT10, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT9, LIPN, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, PNPLA1, POMP, RHBDF2, SLC27A4, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TAT, TGM1, TGM5, COL17A1, COL7A1, DST, , FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, BRAF, CDH3, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IFT122, IFT43, KRT85, MAP2K1, MAP2K2, MSX1, PVRL1, TP63, TRPS1, TWIST2, WDR35, ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, CHST14, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ABCC9, APCDD1, BANF1, BCS1L, DLX3, DSC3, DSG4, FOXN1, HR, KRT74, KRT81, KRT83, KRT86, LIPH, LPAR6, , PORCN, RBM28, RMRP, SHOC2, , SOX18, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53, ATM, AXIN2, BLM, CYLD, DDB2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FLCN, POLH, PRKAR1A, PTCH1, RECQL4, TSC1, TSC2, XPA, XPC, CBL, HRAS, KRAS, NRAS, RAF1, SOS1

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany.

Termin realizacji: 13 tygodni

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki