Panel na kardiomiopatie -badanie genetyczne

Oferta Badań Genetycznych na Kardiomiopatie

1. Co badamy?

Nasze badanie genetyczne koncentruje się na identyfikacji mutacji w 46 genach powiązanych z różnymi typami kardiomiopatii. Wykorzystujemy nowoczesną technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), aby wykryć mutacje związane z kardiomiopatią przerostową, rozstrzeniową, restrykcyjną, arytmogenną kardiomiopatią prawej komory, wielokształtnym częstoskurczem komorowym zależnym od katecholamin oraz niescaleniem mięśnia lewej komory. Badanie obejmuje również mutacje prowadzące do schorzeń powiązanych z kardiomiopatiami, takich jak choroba Fabry'ego, choroba Danona, zespół Bartha i amyloidoza.

2. Kto powinien wykonać badanie?

Badanie to jest szczególnie zalecane dla:

- Osób z podejrzeniem kardiomiopatii : Jeśli masz objawy takie jak kołatanie serca, zaburzenia rytmu serca, zwiększona męczliwość, duszności, przewlekły kaszel, zawroty głowy lub obrzęki.

- Rodzin z historią kardiomiopatii : Jeśli w rodzinie występowały przypadki kardiomiopatii, warto zbadać się, aby ocenić ryzyko genetyczne.

- Specjalistów kardiologów : Badanie może być zalecane przez kardiologów w celu dokładnej diagnozy i personalizacji leczenia.

- Osób planujących potomstwo : Jeśli w rodzinie występują kardiomiopatie, warto zbadać ryzyko przekazania mutacji genetycznych dziecku.

3. Dlaczego warto?

Wykonanie testu genetycznego na kardiomiopatie przynosi wiele korzyści:

- Dokładna diagnoza : Pozwala na identyfikację specyficznych mutacji genetycznych, które mogą być odpowiedzialne za objawy kardiomiopatii, co ułatwia postawienie precyzyjnej diagnozy.

- Personalizowana terapia : Znając genetyczne podłoże kardiomiopatii, specjaliści mogą dostosować terapie i interwencje do indywidualnych potrzeb pacjenta.

- Wczesna interwencja : Wczesne zidentyfikowanie ryzyka pozwala na szybsze podjęcie działań terapeutycznych, co może poprawić prognozy zdrowotne.

- Świadomość i edukacja : Wyniki badania dostarczają cennych informacji, które pomagają rodzinom lepiej zrozumieć naturę kardiomiopatii i zarządzać nią w codziennym życiu.

4. Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania genetycznego mogą znacząco wpłynąć na podejście do zdrowia i opieki nad osobami z kardiomiopatiami:

- Ustalenie przyczyny : Znajomość specyficznych mutacji genetycznych pozwala na ustalenie dokładnej przyczyny objawów kardiomiopatii, co jest kluczowe dla prawidłowej diagnostyki i leczenia.

- Planowanie leczenia : Informacje uzyskane z badania pomagają lekarzom i terapeutom w opracowaniu spersonalizowanych planów leczenia, co może poprawić efektywność terapii.

- Ocena ryzyka : Test pomaga określić ryzyko przekazania zaburzeń genetycznych kolejnym pokoleniom, co jest ważne dla planowania rodziny.

- Przyszłość pacjenta : Wiedza na temat genetycznego podłoża kardiomiopatii pozwala na lepsze przewidywanie przebiegu choroby i zapobieganie jej postępowi.

Jak wykonać badanie?

Procedura jest prosta i wygodna:

1. Zamówienie zestawu do pobrania próbki : Test jest wysyłkowy. Zestaw do pobrania próbki wymazu z błony śluzowej policzka zamawiasz za pośrednictwem naszej strony internetowej.

2. Pobranie próbki : W zestawie znajdziesz wszystkie niezbędne instrukcje i materiały do samodzielnego pobrania próbki w domu. Proces jest szybki i bezbolesny.

3. Wysyłka próbki : Po pobraniu próbki zamawiasz kuriera, który dostarczy ją do naszego laboratorium.

4. Analiza i wyniki : Nasze laboratorium przeprowadzi szczegółową analizę genetyczną, a wyniki otrzymasz w ciągu kilku tygodni.

5. Konsultacja : Po otrzymaniu wyników oferujemy możliwość konsultacji z naszymi specjalistami, którzy pomogą Ci zrozumieć wyniki i zaplanować dalsze kroki.

Dbaj o swoje zdrowie i przyszłość swojego serca i rodziny. Skontaktuj się z nami już dziś, aby dowiedzieć się więcej i zamówić zestaw do badania genetycznego na kardiomiopatie.

Jak rozpocząć badanie „Panel na kardiomiopatie”

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:

• Kardiomiopatia przerostowa (ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM)
• Kardiomiopatia rozstrzeniowa (ang. dilated cardiomyopathy - DCM),
• Kardiomiopatia restrykcyjna (ang. Restrictive Cardiomyopathy -RCM),      
• Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ang. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy -ARVC),
• Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia - CPVT)
• Niescalony mięsień lewej komory (ang. Left Ventricular Non-Compaction - LVNC)

Dodatkowo test obejmuje badanie kilku zespołów powiązanych z kardiomiopatiami: chorobę Fabry’ego, chorobę Danona, Zespół Bartha oraz Skrobiawicę (in. Amyloidozę).

Liczba analizowanych genów: 46

Lista analizowanych genów:

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL.

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki