Panel na ciliopatie
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 3999.00
Opis
Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem niżej wymienionych schorzeń:
- Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. Primary Ciliary Dyskinesia)
- Zespół Joubert (ang. Joubert Syndrome)
- Zespół Seniora-Lokena (ang. Senior-Loken Syndrome)
- Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl Syndrome)
Liczba analizowanych genów: 58
Lista analizowanych genów:
CCDC103, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, OFD1, RPGR, RSPH4A, RSPH9, AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, , CEP290, CEP41, KIF7, NPHP1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B, INVS, IQCB1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, ARL6, , BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8, WDPCP, LZTFL1, ALMS1
Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.
Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:
- Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
- Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
- Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
- Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
- Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany
Termin realizacji badania: 13 tygodni.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.
Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki