Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

851d04c2e813f2207c191cc4d5bdeed2.jpg
  • promocja
Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 3 200,00 zł 3 500,00 zł 3200.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Kod produktu: 856

Opis

Choroby uwarunkowane genetycznie występujące częściej w populacji Żydów aszkenazyjskich w porównaniu z innymi grupami etnicznymi:

  • Zespół Blooma
  • Choroba Canavan
  • Mukowiscydoza
  • Rodzinna dysautonomia
  • Niedokrwistość Fanconiego, typ C
  • Choroba Gauchera
  • Choroba von Gierkego
  • Zespół Joubert
  • Miopatia nemalinowa (nitkowata)
  • Choroba Niemanna-Picka
  • Choroba Taya-Sachsa
  • Zespół Ushera typ IF oraz typ III
  • Zespół Walkera-Warburka
  • Mukolipidoza typu IV
  • Choroba syropu klonowego
  • Rodzinna hiperinsulinemia, zależna ABCC8

Liczba analizowanych genów: 33

Lista analizowanych genów:

ABCC8, AGL, ASPA, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, CFTR, CLRN1, CYP21A2, DLD, F11, FANCC, FKTN, G6PC, GBA, GJB2, HEXA, IKBKAP, LCA5, LDLR, LRRK2, MCOLN1, MEFV, MSH2, MSH6, NEB, PCDH15, SERPINA1, SMN1, SMPD1, TMEM216, TOR1A

 

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

  • Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
  • Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
  • Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
  • Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
  • Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

 

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl