Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 3999.00
Opis
Choroby uwarunkowane genetycznie występujące częściej w populacji Żydów aszkenazyjskich w porównaniu z innymi grupami etnicznymi:
- Zespół Blooma
- Choroba Canavan
- Mukowiscydoza
- Rodzinna dysautonomia
- Niedokrwistość Fanconiego, typ C
- Choroba Gauchera
- Choroba von Gierkego
- Zespół Joubert
- Miopatia nemalinowa (nitkowata)
- Choroba Niemanna-Picka
- Choroba Taya-Sachsa
- Zespół Ushera typ IF oraz typ III
- Zespół Walkera-Warburka
- Mukolipidoza typu IV
- Choroba syropu klonowego
- Rodzinna hiperinsulinemia, zależna ABCC8
Liczba analizowanych genów: 33
Lista analizowanych genów:
ABCC8, AGL, ASPA, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, CFTR, CLRN1, CYP21A2, DLD, F11, FANCC, FKTN, G6PC, GBA, GJB2, HEXA, IKBKAP, LCA5, LDLR, LRRK2, MCOLN1, MEFV, MSH2, MSH6, NEB, PCDH15, SERPINA1, SMN1, SMPD1, TMEM216, TOR1A
Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.
Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:
- Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
- Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
- Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
- Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
- Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany
Termin realizacji badania: 13 tygodni.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.
Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki