Panel na choroby i zaburzenia oczu

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem m. in. niżej wymienionych schorzeń:

• Retinopatia barwnikowa sprzężona z chromosomem X
• Całkowita ślepota barwna
• Zespół Bardeta-Biedla
• Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
• Zespół Joubert
• Wrodzona ślepota Lebera
• Choroba Refsuma
• Zespół Seniora i Lokena
• Choroba Stargardta i dystrofie mięśniowe
• Dystrofie czopkowo-pręcikowe
• Zwyrodnienia siatkówki
• Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia i zespół Wagnera
• Zespół Sticklera
• Zanik nerwu wzrokowego
• Albinizm
• Zespół Hermanskiego i Pudlaka
• Mikroftalmia
• Zaćma
• Zespół Usher'a

Liczba analizowanych genów: 237

Lista analizowanych genów:

ABCA4, ABHD12, ACBD5, ADAM9, AGK, AHI1, AIPL1, ALMS1, AP3B1, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C10orf11, C1QTNF5, C2orf71, C5orf42, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP290, CEP41, CERKL, CHM, CHMP4B, CIB2, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CYP1B1, DFNB31, DHDDS, DTNBP1, EFEMP1, ELOVL4, EPHA2, EYA1, EYS, FAM161A, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1, FREM2, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR143, GPR179, GPR98, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIF7, KLHL7, LCA5, LEPREL1, LIM2, LRAT, LRP5, LYST, LZTFL1, MAF, MAK, MC1R, MERTK, MFN2, MIP, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, OCA2, OPA1, OPA3, OTX2, PAX6, PCDH15, PDE6B, PDE6C, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PXDN, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC45A2, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SPG7, STRA6, TCTN1, TCTN2, TDRD7, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TULP1, TYR, TYRP1, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, WDPCP, ZNF423, ZNF513.

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki