Panel na albinizm
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 3999.00
Opis
Obecnie nie ma możliwości wyleczenia albinizmu, wszelkie działania mają jedynie charakter objawowy i profilaktyczny. Albinosi to osoby szczególnie wrażliwe na działanie promieni słonecznych. Łatwo dochodzi u nich do powstania rumieni, pęcherzy, nadżerek oraz nadmiernego rogowacenia. Dodatkowo choroba wiąże się z występowaniem znacznych wad wzroku, wynikających z niedorozwoju plamki siatkówki
Liczba analizowanych genów: 22
Lista analizowanych genów:
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1, SLC24A5.
Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.
Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:
- Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
- Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
- Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
- Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
- Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany
Termin realizacji badania: 13 tygodni.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.
Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki