Panel gastrologiczny

Panel gastrologiczny obejmuje analizę 46 genów skorelowanych z rozwojem nowotworów powiązanych z układem pokarmowym oraz gruczołami trawiennymi. Są to geny skorelowane rozwojem nowotworów takich jak: nowotwór żołądka, nowotwór trzustki, nowotwór jelita grubego, nowotworem przełyku oraz rakiem wątrobowokomórkowym. Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna umożliwia zidentyfikowanie nieprawidłowości w kodzie genetycznym, które zwiększają indywidualne ryzyko rozwoju raka. Wykorzystanie technologii NGS w diagnostyce umożliwia przeanalizowanie w krótkim czasie wielu istotnych genów zaangażowanych w rozwój wyżej wymienionych nowotworów. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na wprowadzenie odpowiednio wczesnej profilaktyki, która może zapewnić długie i zdrowe życie.

Żołądek stanowi część przewodu pokarmowego, w którym pod wpływem enzymów trawiennych zachodzi proces trawienia. Najczęściej do powstania nowotworu dochodzi w części odźwiernikowej (ok. 50%), rzadziej w obrębie trzonu (20%) lub wpustu żołądka (25%). Najczęstszym nowotworem złośliwym żołądka jest gruczolakorak (adenocarcinoma), który wywodzi się z komórek błony śluzowej wyścielającej żołądek od wewnątrz (jedna z czterech warstw tworzących jego ścianę). Niestety w Polsce nowotwór żołądka najczęściej rozpoznawany jest w stadium zaawansowanym, w którym przeprowadzenie operacji prowadzącej do wyleczenia nie jest już możliwe. Dlatego w przypadku tego typu nowotworu niezmiernie ważnej jest wykonanie badań genetycznych mających na celu określenie indywidulanych predyspozycji do rozwoju raka oraz wprowadzenie profilaktyki.

Trzustka to podłużny narząd położony w jamie brzusznej. Pełni on funkcję zewnątrzwydzielniczą (produkcja substancji służących do trawienia składników pokarmowych) oraz wewnątrzwydzielniczą (wydzielanie do krwi hormonów odpowiedzialnych głównie za regulację poziomu glukozy w organizmie). Nowotwory trzustki wywodzą się w około 95% z komórek pochodzących z części zewnątrzwydzielniczej, głównie z komórek wyściełających przewody trzustkowe. Predyspozycje genetyczne stanowią aż 10% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory trzustki. Najczęściej spotyka się pacjentów z rodzinnym występowaniem tego typu nowotworu.

Nowotwór jelita grubego jest to nowotwór występujący w obrębie okrężnicy, zgięcia esiczo-odbytniczego i odbytnicy. W ponad 90% przypadków zachorowanie na nowotwór złośliwy jelita grubego jest sporadyczne, w pozostałych 10% przypadkach występuje podłoże genetyczne. W Polsce rak jelita grubego u mężczyzn stanowi aż 12% wszystkich diagnozowanych przypadków nowotworów, natomiast u kobiet 10%. Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu należą m.in.: wiek (ryzyko znacznie wzrasta po 50 r.ż.), choroby zapalne jelit w przeszłości, zespół metaboliczny (nadciśnienie, otyłość, cukrzyca, niski LDL), palenie tytoniu, tryb życia (brak aktywności fizycznej) oraz uwarunkowania genetyczne.

Nowotwór przełyku to nowotwór pochodzący z komórek nabłonkowych wyściełających przełyk. Wśród nowotworów złośliwych wyróżniamy raka płaskonabłonkowego (najczęstsza postać) oraz gruczolakoraka. Nowotwory te stanowią około 2% wszystkich nowotworów złośliwych. Nowotwory płaskonabłonkowe zlokalizowane są najczęściej w środkowej części przełyku, natomiast gruczolakoraki zajmują dalszy jego fragment. Do czynników ryzyka wystąpienia raka przełyku należą m.in.: wiek (ryzyko wzrasta po 55 r.ż.), płeć (mężczyźni chorują częściej), picie wysokoprocentowego alkoholu oraz palenie i żucie tytoniu (najistotniejszy czynnik ryzyka), a dodatkowo uwarunkowania genetyczne.

Rak wątrobowokomórkowy (hepatocellular carcinoma, HCC) jest nowotworem złośliwym wątroby o bardzo ostrym przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Nowotwór należy do grupy pierwotnych nowotworów wątroby, rozwija się z właściwych komórek wątrobowych – hepatocytów. Nowotwory wątroby stanowią około 7% zachorowań na świecie. W ostatnich latach w krajach rozwiniętych, szczególnie w Europie i USA, obserwuje się znaczny wzrost zachorowań na raka wątroby. Częstość zgonów spowodowanych chorobą jest bardzo wysoka, porównywalna do liczby zachorowań. Głównym powodem tego stanu rzeczy jest zbyt późne rozpoznanie uniemożliwiające skuteczne leczenie.

Liczba analizowanych genów: 46

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FLCN, GPC3, HNF1A, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PRF1, PTEN, RHBDF2, SDHB, SMAD4, STK11, TP53, VHL, XPC.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,
• Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki