Panel dermatologiczny

Panel dermatologiczny obejmuje analizę 43 genów skorelowanych z rozwojem nowotworów skóry, takich jak: Nowotwór podstawnokomórkowy, nowotwór kolczystokomórkowy, czerniak oraz mięsaki. Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna umożliwia zidentyfikowanie nieprawidłowości w kodzie genetycznym, które zwiększają indywidualne ryzyko rozwoju raka. Wykorzystanie technologii NGS w diagnostyce umożliwia przeanalizowanie w krótkim czasie wielu istotnych genów zaangażowanych w rozwój nowotworów skóry. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na wprowadzenie odpowiednio wczesnej profilaktyki, która może zapewnić długie i zdrowe życie.

Nowotwór podstawnokomórkowy jest  najczęstszym nowotworem złośliwym skóry. Charakteryzuje się on jednak niskim stopniem złośliwości, dość powolnym i miejscowym wzrostem oraz niewielką zdolnością do tworzenia przerzutów. W większości przypadków rozwija się w miejscach szczególnie narażonych na działanie promieni UV, czyli twarzy, dekolcie, plecach oraz ramionach. W zaawansowanym stadium może przyczynić się do znacznej destrukcji skóry i tkanek głębszych, a w nielicznych przypadkach może prowadzić do śmierci. Odpowiednio wcześnie rozpoznany rak podstawnokomórkowy skóry jest praktycznie w 100% wyleczalny.

Nowotwór kolczystokomórkowy wywodzi się z komórek naskórka. Jest to nowotwór złośliwy skóry o dość szybkim tempie wzrostu, który może dawać przerzuty do innych narządów, gównie do węzłów chłonnych. Jest to drugi co do częstości występowania nowotwór skóry (około 20% wszystkich nowotworów skóry). Rak kolczystokomórkowy najczęściej rozwija się na podłożu zmian przednowotworowych, takich jak: rogowacenie słoneczne, skóra uszkodzona promieniowaniem słonecznym oraz przewlekłe owrzodzenia, stany zapalne  i blizny.

Czerniak to nowotwór wywodzący się z komórek barwnikowych skóry – melanocytów, odpowiedzialnych za wytwarzanie barwnika melaniny. Czerniak stanowi w Polsce główną przyczynę zgonów wywołanych nowotworami złośliwymi skóry. Od 2002 roku obserwuje się duży wzrost zachorowania na ten typ raka w porównaniu z ubiegłymi latami. Do głównych czynników ryzyka wystąpienia czerniaka należą: nadmierna eksploatacja na promienia UV (zarówno słońce, jak i sztuczne opalanie), kumulacyjna ekspozycja na słońce, jasny fenotyp skóry (rasa biała, włosy rude albo blond, wysoka skłonność do oparzeń słonecznych) oraz występowanie dużej liczby znamion. Ważny jest fakt, że czerniak ma bardzo wysoki odsetek wyleczeń. Początkowe stadium nowotworu ograniczone jest miejscowo jedynie do skóry. Przeżycie w czerniaku o grubości do 0,75 mm jest praktycznie 100%. Warunkiem wyleczalności jest wykrycie nowotworu  na wczesnym etapie zaawansowania.

Mięsaki (sarcoma) są nowotworami o charakterze nienabłonkowym, wywodzą się z tkanki łącznej i występują u ludzi znacznie rzadziej niż rak nabłonkowy, co nie oznacza, że nie stanowią zagrożenia. Szacuje się, że stanowią one jedynie około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u ludzi dorosłych, częściej zaś występują u dzieci i młodzieży, gdzie stanowią 7-10% przypadków nowotworów złośliwych. Odsetek nowych zachorowań szacuje się na 2 przypadki na 100 000, co oznacza około 800 nowych zachorowań rocznie w Polsce. Wiadomo, że większe ryzyko zapadalności na mięsaki wiąże się z niektórymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Mimo, że mięsaki to bardzo różnorodna grupa nowotworów złośliwych, większość z nich charakteryzuje się bardzo agresywnym przebiegiem, nierzadko dającym odległe przerzuty. Podstawowym leczeniem mięsaków tkanek miękkich jest chirurgia.  Chemioterapia i radioterapia stosowana jest jako leczenie wspomagające.

Liczba analizowanych genów: 43

ATM, BAP1, BLM, BRIP1, BUB1B, CDK4, CHEK2, CDKN2A, DDB2, DICER1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, HRAS, KIT, NBN, NSD1, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SLX4, STK11, XPA, XPC, RECQL4, SDHC, TP53, WRN

Materiał do badań: krew pełna

Metodyka badania: Sekwencjonowanie Następnej Generacji

Termin realizacji badania: 13 tygodni