Panel CancerPrecision

Czas jest najcenniejszy w leczeniu pacjentów onkologicznych. Im wcześniej nowotwór zostanie wykryty i im wcześniej zostanie zastosowane skuteczne leczenie, tym większe szanse dla pacjenta. Poznanie szczegółów molekularnych guza tak wcześnie, jak to możliwe, daje szansę na zastosowanie skutecznego leczenia na wczesnym etapie. 

Panel CancerPrecision wykorzystuje płynną biopsję, aby uzyskać pełny profil genetyczny guza pacjenta, wspierając wybór najlepszej możliwej terapii. 

Szczegóły badania: 

• zapewnia optymalne molekularne profilowanie genetyczne guza za pomocą NGS i stanowi podstawę spersonalizowanej terapii przeciwnowotworowej opartej na biomarkerach
• kompleksowe badanie obejmujące analizę 749 genów  w kierunku mutacji germinalnych (we krwi) i somatycznych w bloczku parafinowym lub/i płynnej biopsji z listą rekomendowanego leczenia dla wykrytych wariantów;
• wykrywa warianty  pojedynczych nukleotydów (SNV), insercji i delecji (INDEL), translokacji i wariantów liczby kopii (CNV), niedobór rekombinacji homologicznej (HRD) w wielu genach związanych z naprawą uszkodzeń w DNA, obciążenie mutacyjne guza  (TMB) oraz niestabilność mikrosatelitarną (MSI) i infekcje wirusowe (HPV, EBV);
• pozwala określić farmakogenetykę genów związanych z metabolizmem leków, aby lepiej doprecyzować leczenie.
• do analizy wymagana jest zawartość guza wynosząca co najmniej 20%.
• do prawidłowej interpretacji potrzebne są dokładne informacje na temat genetyki nowotworu. W diagnostyce nowotworu bardzo ważne jest rozróżnienie wariantów, które są ograniczone do guza (warianty somatyczne) od tych, które występują również w zdrowej tkance (warianty germinalne).

CancerPrecision®

Umożliwia ukierunkowane leczenie pacjentów

W medycynie onkologicznej nie ma jednego uniwersalnego rozwiązania, ponieważ każdy guz pacjenta jest unikalny. Dlatego kluczowe jest zrozumienie historii choroby i każdego pojedynczego guza w jak najlepszy sposób. Kompleksowe profilowanie genomowe guza pomaga wykryć klinicznie istotne mutacje w genach związanych z nowotworami litymi i dostarcza cennych informacji do wyboru najskuteczniejszego leczenia dla każdego pacjenta.

CancerPrecision® zapewnia optymalne molekularne profilowanie genetyczne guza za pomocą technologii NGS i stanowi podstawę dla spersonalizowanej, opartej na biomarkerach terapii nowotworowej.

Korzystając z technologii NGS, test analizuje ponad 700 genów związanych z nowotworami oraz wybrane fuzje istotne dla terapii w ponad trzydziestu genach. Opcjonalna ukierunkowana analiza fuzji RNA pozwala na wykrycie transkryptów fuzji z de-novo i znanymi partnerami w ponad 150 genach. Warianty w tych genach są znane z tego, że znacząco wpływają na patogenezę, progresję i metastazę guza. W odniesieniu do immunoterapii, określamy obciążenie mutacyjne guza (TMB), niestabilność mikrosatelitarną (MSI) oraz infekcje wirusowe (HPV, EBV). Ponadto określamy status deficytu homologicznej rekombinacji (HRD), co dostarcza kluczowych informacji umożliwiających przewidywanie odpowiedzi na inhibitory PARP i chemioterapię opartą na platynie spowodowaną śmiertelnością syntetyczną. Po czasie przetwarzania wynoszącym 2–3 tygodnie, wygenerowane dane są podsumowywane w kompleksowym raporcie wykorzystującym aktualną wiedzę naukową, aby wesprzeć lekarza prowadzącego w znalezieniu skutecznego leczenia dla każdego pacjenta.

CancerPrecision® jest pierwszym wyborem do charakterystyki guza

- Szeroka analiza Sekwencjonowanie i analiza

- 700 genów oraz fuzji w 30 genach

- Wysokie pokrycie Pokrycie sekwencjonowania dla wykrywania wariantów subklonalnych: 500-1,000x

- Czułość Czułość*: > 96% Specyficzność: > 99.9%

Transkrypty fuzji -możliwa ukierunkowana analiza transkryptów fuzji RNA

Szczegóły Usługi

• Pełne sekwencjonowanie i analiza ponad 700 genów związanych z nowotworami oraz fuzji w ponad 30 genach – dowiedz się więcej

• Wysokie średnie pokrycie sekwencjonowania od 500 do 1000x umożliwia wykrywanie wariantów istotnych dla terapii w subklonach

• Czułość: > 96%*; Specyficzność: > 99,9%

• Analiza obciążenia mutacyjnego guza (TMB), niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) oraz infekcji wirusowych (HPV, EBV) – kluczowe biomarkery dla immunoterapii – dowiedz się więcej

• Analiza deficytu homologicznej rekombinacji (HRD) – kluczowy biomarker dla inhibicji PARP – dowiedz się więcej

• Analiza pojedynczych wariantów nukleotydowych (SNV), insercji i delecji (indel), translokacji oraz wariantów liczby kopii (CNV) – dowiedz się więcej

• Oprócz somatycznych (nowotworowo-specyficznych) mutacji istotnych dla terapii raportowane są również mutacje germinalne powodujące choroby i istotne dla terapii

• Wybrane farmakogenetyczne warianty germinalne niezbędne do dostosowania dawki leku u Twoich pacjentów

• Lista wszystkich kwalifikujących się leków, zatwierdzonych przez EMA i/lub FDA, dla których odpowiednie biomarkery mogłyby zostać wykryte w guzie – dowiedz się więcej

• Wykrywanie mozaikowych wariantów: CHIP (klonalna hematopoeza o nieokreślonym potencjale)

• Opcjonalna usługa:

  • Analiza transkryptów fuzji RNA oparta na RNA z guza, analizująca ponad 150 genów

  • Na podstawie wysokiej jakości próbki z 20% zawartością guza do wykrywania somatycznego wariantu heterozygotycznego.

Nasze Standardowe Wymagania Dotyczące Próbki

Tkanka Normalna

• 1-2 ml krwi EDTA (zalecany typ próbki) lub

• Genomiczne DNA (1-2 μg)

Tkanka Nowotworowa

• Zawartość guza co najmniej 20%

  • Blok guza FFPE (minimalny rozmiar tkanki 5 x 5 x 5 mm) (zalecany typ próbki) lub

  • Szkiełka z tkanką guza FFPE (min. 10 skrawków 4-10 μm, rozmiar tkanki 5 x 5 mm) lub

  • Genomiczne DNA (> 200 ng) lub

  • Świeżo zamrożona tkanka guza lub

  • 3 x 10 ml probówek cfDNA do biopsji płynnej

Tutaj znajdziesz więcej informacji na temat bezpiecznej wysyłki Twojej próbki.

Dodatkowe Materiały Próbkowe

Inne źródła materiału próbki są możliwe na żądanie. Prosimy zauważyć: w przypadku niewystarczającej jakości próbki lub zawartości guza, analiza może się nie powieść.

Jeśli masz więcej niż jedną opcję próbki guza, skontaktuj się z nami a pomożemy Ci wybrać optymalną próbkę dla Twojego pacjenta.

Dla najwyższej dokładności wymagamy tkanki nowotworowej i normalnej do naszego panelu diagnostyki somatycznych guzów.

To Co Wyróżnia test CancerPrecision®

Zrozumienie molekularnego genetycznego profilu guza jest niezbędne do personalizacji leczenia pacjenta i identyfikacji dodatkowych opcji terapeutycznych. Liczba markerów, które uwzględniamy w naszym raporcie CancerPrecision®, jest bardzo wysoka. Dlatego wyniki są grupowane w główne kategorie i prezentowane jako pola. Pola z wynikami istotnymi dla leczenia są wyróżnione kolorami.

Prezentujemy indywidualne pola dla zawartości guza, TMB, MSI i oceny HRD próbki guza, wyników wariantów strukturalnych, mutacji kierujących guza, dowodów infekcji wirusowych (HPV/EBV), wariantów germinalnych (wyjaśniających chorobę pacjenta), wariantów farmakogenetycznych z implikacjami dla leczenia nowotworów oraz możliwej klonalnej hematopoezy o nieokreślonym potencjale (CHIP).

Porównanie Tkanki Nowotworowej i Normalnej

Jedyny dokładny sposób na określenie wariantów somatycznych Porównanie guzów z dopasowaną tkanką normalną jest obowiązkowe do uzyskania znaczących wyników. Testy diagnostyczne, które nie analizują guzów i dopasowanej tkanki normalnej, zwykle dają niedokładne wyniki. Zawsze sekwencjonujemy tkankę nowotworową i dopasowaną tkankę normalną w naszej diagnostyce.

Precyzyjne informacje na temat genetyki guza są potrzebne do prawidłowej interpretacji. W diagnostyce nowotworowej niezwykle ważne jest rozróżnienie między wariantami ograniczonymi do guza (warianty somatyczne) a tymi obecnymi również w zdrowej tkance (warianty germinalne).

Jedynym dokładnym sposobem na określenie wariantów w zdrowej tkance jest sekwencjonowanie dopasowanej tkanki normalnej razem z tkanką guza. Metody próbujące zastąpić sekwencjonowanie tkanki normalnej podejściami bioinformatycznymi nie są w stanie wyraźnie rozróżnić między wariantami germinalnymi a somatycznymi, zwłaszcza gdy zawartość guza w próbce jest wysoka. Sekwencjonowanie samej tkanki nowotworowej może prowadzić do nieprawidłowego obliczenia TMB, co w najgorszym przypadku może skutkować nieoptymalnym leczeniem pacjentów.

Dlatego zawsze sekwencjonujemy DNA zarówno z guza, jak i z tkanki normalnej (najczęściej z krwi). Dane sekwencjonowania obu tkanek są porównywane, co pozwala na określenie prawdziwych wariantów somatycznych.

Warianty o Potencjalnym Znaczeniu Terapeutycznym

Wskazówki dotyczące potencjalnie skutecznych leków Dla każdego genu, zmiana somatyczna jest szczegółowo przedstawiona, a wynikające z niej opcje terapeutyczne są wymienione, w tym zatwierdzenie przez EMA/FDA (A). Opcje te stanowią podstawę do dyskusji w molekularnym zespole ds. nowotworów (MTB).

Na końcu raportu medycznego, w załączniku/suplemencie, zamieszczamy obszerną listę możliwych strategii terapeutycznych dla każdej zidentyfikowanej zmiany somatycznej (B). Lista ta obejmuje klasy leków i nazwy oraz ich zatwierdzenie (FDA/EMA) i warunki ograniczające.

Ilustracja Ścieżki

Dla szczegółowego zrozumienia zmienionego sygnalizowania Rak powstaje w wyniku nieprawidłowego zachowania komórek dotyczącego wzrostu i przeżycia komórek. Oba procesy stają się niekontrolowane w trakcie rozwoju guza. Zazwyczaj wszystkie procesy komórkowe są ściśle regulowane i kontrolowane przez złożoną sieć ścieżek sygnałowych.

Nasz raport medyczny dostarcza kompleksowy obraz sieci ścieżek sygnałowych związanych z rakiem i ich molekularnych "kluczowych graczy" oraz wszystkich istotnych zmian genetycznych i dostępnych klas leków, aby:

• zrozumieć interakcje między różnymi ścieżkami sygnałowymi oraz

• przeciwdziałać możliwym strategiom omijania guza.

Guzy zawierają mutacje w genach, które odgrywają kluczowe role w tych złożonych ścieżkach sygnałowych. W tym kontekście pojedyncza zmiana genetyczna może wpływać na wiele ścieżek. Dlatego kluczowe jest zrozumienie wzajemnych powiązań ścieżek sygnałowych, na które wpływają warianty genetyczne, oprócz wykrywania mutacji związanych z chorobą. Takie podejście pomaga zidentyfikować możliwe strategie omijania przez guz, aby uwzględnić wszystkie możliwe opcje terapeutyczne, w tym skuteczne terapie skojarzone.

Materiał do badania:

• 1-2 ml krwi EDTA
• tkanka nowotworowa (zawartość) guza co najmniej 20 %
• blok guza FFPE (min. rozmiar tkanki 5 x 5 x 5 mm) (zalecany typ próbki) lub
• szkiełka tkanki guza FFPE (min. 10 skrawków 4-10 μm, rozmiar tkanki 5 x 5 mm) lub
• świeżo mrożona tkanka nowotworowa lub
• 3 x 10 ml probówki cfDNA do płynnej biopsji