Panel CancerDetect

Czym jest płynna biopsja?

Płynna biopsja to nowoczesna, nieinwazyjna metoda diagnostyczna, która polega na analizie próbki krwi w celu wykrycia obecności komórek nowotworowych i analizy materiału genetycznego  nowotworu pod kątem specyficznych mutacji.

Płynna biopsja w onkologii jest odpowiednikiem klasycznej biopsji, z tą różnicą, że materiał genetyczny do analizy pobierany jest z krwi pacjenta, a nie bezpośrednio z guza.

Głównym celem analizy biopsji płynnej jest materiał genetyczny uwalniany z komórek nowotworowych, podlegających procesom apoptozy i nekrozy (śmierci komórkowej). Są to małe fragmenty DNA, zwane wolnym, wolnokrążącym lub wolnocyrkulującym DNA (ctDNA, ang. cell-free circulating tumor DNA).

Frakcja cfDNA pochodzącego z nowotworu (krążącego DNA guza/ctDNA) zależy od jednostki nowotworowej, stadium nowotworu, masy nowotworu i innych czynników, dlatego nie jest taka sama u każdego pacjenta..

Analiza biopsji płynnej stanowi optymalną alternatywną procedurę testową w przypadkach, gdy tkanka nowotworowa jest niedostępna, np. w przypadku guzów nieresekcyjnych lub złego stanu pacjenta.

Panel CancerDetect to  wysoce czułe badanie umożliwiające wykrycie wariantów o potencjalnym znaczeniu terapeutycznym u pacjentów, u których guz jest niedostępny, co pozwala na uzyskanie informacji o guzie i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.

Przeznaczone jest do badania próbek z biopsji płynnej o niskiej zawartości guza.

CancerDetect to wysoce czułe badanie wykrywające warianty genetyczne nadające się do leczenia. Przeznaczone jest do badania próbek z biopsji płynnej o niskiej zawartości guza.

Analiza biopsji płynnej wykrywa wolno krążące DNA nowotworowe (cfDNA) uwalniane do krwiobiegu przez komórki nekrotyczne i apoptotyczne, oferując tym samym optymalną alternatywę, gdy tkanka nowotworowa jest niedostępna. Ponieważ tylko niewielka część krążącego DNA pochodzi bezpośrednio z guza. Dlatego potrzebne są wysoce czułe metody, aby wykryć te minimalne stężenia ctDNA.

Panel CancerDetect® z wykorzystaniem technologii opartej na duplex UMI, która wykrywa warianty sekwencji w najbardziej rozpowszechnionych hotspotach nadających się do leczenia. Ponadto, dzięki nieinwazyjnemu i powtarzalnemu pobieraniu próbek, CancerDetect® stanowi doskonałe podejście do monitorowania skuteczności leczenia. Dzięki bardzo czułemu wykrywaniu biomarkerów specyficznych dla nowotworu, analiza ctDNA może być używana jako zastępczy marker odpowiedzi na leczenie podczas obserwacji medycznej.

Parametry testu:

Wysokie pokrycie 50 000–100 000x oznacza bardzo dużą pewność wyników. Każda sekwencja DNA jest odczytywana 50.000-100.000 razy

Łatwe pobieranie próbek Nieinwazyjne i powtarzalne pobieranie próbek z krwii obwodowej

Kompleksowy raport medyczny przygotowany przez nasz interdyscyplinarny zespół ekspertów, wraz z wykazaniem dostępnych leków celowanych oraz ich dostępnością

Szczegóły Usługi

Biopsja płynna umożliwia wykrywanie wariantów o potencjalnym znaczeniu terapeutycznym u pacjentów, u których guz jest niedostępny, pozwalając na uzyskanie informacji o guzie i podjęcie leczenia.

Wysoce czułe i precyzyjne wykrywanie najczęściej występujących mutacji kierujących w trzydziestu jeden genach oraz genów fuzyjnych w 6 genach przy bardzo niskich częstotliwościach alleli za pomocą technologii opartej na duplex UMI (NAF ≥ 0,25%)

Wysokie pokrycie: 50 000–100 000x pokrycie sekwencjonowania

Proste, nieinwazyjne i powtarzalne pobieranie próbek zapewnia najlepsze warunki do długoterminowego monitorowania i testów kontrolnych.

Dzięki bardzo czułemu wykrywaniu biomarkerów specyficznych dla nowotworu, analiza ctDNA może być używana do śledzenia dynamiki guza w czasie rzeczywistym oraz interweniowania lub dostosowywania leczenia w razie potrzeby (np. w przypadku nabytej oporności na leki).

Na wyniku prezentujemy listę wszystkich kwalifikujących się leków, zatwierdzonych przez EMA i/lub FDA, dla których odpowiednie biomarkery mogłyby zostać wykryte w guzie

Wszystkie istotne wyniki zostaną przedstawione w raporcie medycznym. Obejmuje to listę wszystkich zidentyfikowanych klinicznie istotnych wariantów. Warianty te są jasno oznaczone nazwą genu, kategorią funkcjonalną mutacji, ID transkryptu, częstotliwością alleli i wpływem na funkcję białka.

Na końcu raportu medycznego, w załączniku/suplemencie, zamieszczamy obszerną listę możliwych strategii terapeutycznych dla każdej zidentyfikowanej zmiany somatycznej. Lista ta obejmuje klasy leków i nazwy oraz ich zatwierdzenie (FDA/EMA) i warunki ograniczające.

Wymagania Dotyczące Próbki

Biopsja Płynna

Próbki biopsji płynnej to próbki, które mogą być pobierane tylko za pomocą specjalnych probówek do pobierania krwi, które stabilizują wolne od komórek DNA. Do badania potrzebna jest krew obwodowa 3x 10 ml probówki cfDNA do biopsji płynnej (zalecany typ próbki: krew). Alternatywnie można stosować tez inny rodzaj materiału, jak:

- Płyn w jamie brzusznej

- Płyn mózgowo-rdzeniowy

- Płyn z torbieli trzustki

Skontaktuj się z nami, jeśli chcesz analizować inne typy próbek.

Zastosowania Monitorowania CancerDetect®

Zastosowanie do „Wykrywania nawrotów”:

Po operacji/leczeniu pacjent został uznany za wolnego od guza. Regularne testy biopsji płynnej ujawniły progresję guza, pokazując, że nawrót guza towarzyszył wzrostowi wariantu specyficznego dla guza. Wysoce czułe wykrywanie tego biomarkera może wykryć nawrót guza wcześniej niż konwencjonalne techniki obrazowania.

A = czas klinicznie wykrywalnego nawrotu lub nawrotu

B = czas klinicznie wykrywalnego nawrotu lub nawrotu oraz nabytej oporności

Zastosowanie do  „Monitorowania podczas leczenia”:

Po leczeniu pacjent wykazał silną regresję, wykazując stabilność choroby. Długoterminowe monitorowanie zapewnia aktualny profil molekularny guza i wykrywa pojawiającą się oporność na leczenie w odpowiednim czasie. Tutaj pojawiają się dwa dodatkowe subklony oprócz pierwotnej mutacji guza, co wymusza odpowiednie dostosowanie leczenia.

Przypadek Kliniczny i zastosowania CancerDetect®

Pacjent i wskazanie:

42-letnia kobieta, przerzutowy niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC) z mutacją EGFR L858R w prymariusie

nawrót po początkowej odpowiedzi na leczenie afatynibem

nawrót guza nieoperacyjnego, niemożliwe pobranie biopsji guza

Główne ustalenie:

Wynik analizy wolnego od komórek DNA za pomocą standardowego panelu raka płuc pozostawał negatywny.

Ustalenie CancerDetect®:

Nasza analiza CancerDetect® wykazała 2% zawartości guza w biopsji płynnej i wykryła znaną mutację EGFR L858R, a także dodatkową mutację oporności EGFR T790M. Mutacja EGFR T790M reprezentuje jeden z najczęstszych mechanizmów oporności na inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) i zazwyczaj występuje u pacjentów z NSCLC po leczeniu pierwszego rzutu TKI. U tego pacjenta leczenie zostało dostosowane za pomocą trzeciej generacji inhibitora EGFR, osimertynibu.

Katalog Genów

Wszystkie istotne warianty w nazwanym eksonie są analizowane. Numery eksonów odnoszą się do kodujących eksonów (CDS) danego genu. Diagnostyka nie ogranicza się do wymienionych przykładowych mutacji hotspotów. Eksony, które nie zostały nazwane oraz wszystkie warianty w nich zawarte nie są częścią analizy.

Panel CancerDetect służy do regularnego monitorowania pacjenta w trakcie leczenia, sprawdzania czy pojawia się oporność na leczenie.

Celem badania nie jest wstępna diagnoza, ale monitorowanie choroby w oparciu o znane warianty czynników onkogennych.

Szczegóły badania:

• sekwencjonowanie metodą NGS wybranych egzonów w 36 genach (najczęstsze mutacje typu hotspot) i całego genu TP53 oraz genów fuzyjnych w 6 genach 
• ponad 10 Gb danych na pacjenta i specjalna technologia UMI-based technology dla uzyskania wysokiej czułości (NAF ≥0.25%), porównywalnej do metody digital PCR;
• ogromne pokrycie sekwencjonowania: 50.000 – 100.000x; każda sekwencja DNA jest odczytywana 50.000-100.000 razy

Raport z badania:

Wszystkie istotne wyniki badań przekazywane  w formie raportu lekarskiego. Raport ten zawiera listę wszystkich zidentyfikowanych klinicznie istotnych wariantów i powiązanych podejść terapeutycznych.

Na wyniku prezentowana jest wszystkich kwalifikujących się leków, zatwierdzonych przez EMA i/lub FDA, dla których odpowiednie biomarkery mogłyby zostać wykryte.

Raport obejmuje listę wszystkich zidentyfikowanych klinicznie istotnych wariantów. Warianty te są jasno oznaczone nazwą genu, kategorią funkcjonalną mutacji, ID transkryptu, częstotliwością alleli i wpływem na funkcję białka.

Na końcu raportu medycznego, w załączniku, zamieszczona jest obszerną lista możliwych strategii terapeutycznych dla każdej zidentyfikowanej zmiany somatycznej. Lista ta obejmuje klasy leków i nazwy oraz ich zatwierdzenie (FDA/EMA) i warunki ograniczające.

Zalety: