Neurofibromatoza typu 2

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 3 000,00 zł 3000.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Kod produktu: 851

Opis

Neurofibromatoza należy do zespołów chorób skórnych, objawiających się występowaniem charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Aktualnie wyróżnia się dwa typy choroby: NF-1 (choroba von Recklinghausena) oraz NF-2 (neurofibromatoza ośrodkowa, obustronna, centralna lub słuchowa). Częstość wsytępowania neurobifromatozy typu 2 (NF-2) wynosi 2 przypadki na 200 000. NF-2 jest wynikiem mutacji w genie NF-2 zlokalizowanym na chromosomie 22. W przypadku NF-2 występują zaburzenia dotyczące słuchu(nerwiaki słuchowe, niedosłuch, głuchota) oraz zaburzenia układu nerwowego (niezborność ruchowa, zaburzenia chodu, równowagi, mowa skandowa, spadek napięcia mięśniowego i inne). Symptomy neurofibromatozy typu 2 mogą występować jednocześnie u jednej osoby. Dodatkowo u pacjentów mogą występować m.in. zaburzenia endokrynologiczne, guzy chromochłonne czy zwężenia tętnicy nerkowej. Neurofibromatozy nie są wyleczalne, a postępowanie z chorymi jest głównie objawowe. Szczególnie ważna jest systematyczna konsultacja medyczna u lekarzy różnych specjalności. 

Zakres badania:  gen NF2 ( >95% sekwencji kodującej)
Centrum  Badań  DNA  jako  jedyna  placówka  w  Polsce  oferuje  panele  diagnostyczne  wykorzystujące 
innowacyjne  technologie  laboratoryjne.  Nasze  testy  oparte  są  na  nowatorskiej  technologii 
sekwencjonowania  nowej  generacji  (ang.  Next  Generation  Sequencing  -  NGS).  Dzięki  wykorzystaniu 
technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcze śniej.

 

 

Zalety wykorzystania NGS w onkologii:

1. Diagnostyka mutacji genetycznych umożliwia wdrożenie wczesnej i efektywnej profilaktyki oraz odpowiedniego postępowania terapeutycznego (terapia celowana).
2. Identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia wyodrębnienie pacjentów z grupy wysokiego ryzyka
3. Zastosowanie NGS umożliwia wykonanie większej ilości próbek, w krótszym czasie i po niższych kosztach – każdy pacjent przebadany na 172 geny w jednej procedurze diagnostycznej
4. Pełna analiza i interpretacja stwierdzonych zmian w oparciu o aktualne kliniczne bazy danych

Jak rozpocząć badanie?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście. 

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl