Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Zmiany  w  obrębie  genu  NF1  związane  są  ze  zwiększoną  zachorowalnością  na
mięsaki tkanek miękkich, takie jak MPNST (malignant peripheral nerve sheath tumor) czy GIST (nowotwór
podścieliskowy przewodu pokarmowego).  Neurofibromatozy nie są wyleczalne, a postępowanie z chorymi
jest  głownie  objawowe.  Szczególnie  ważna  jest  systematyczna  konsultacja  medyczna  u  lekarzy  różnych
specjalności.

Rozpoznanie neurofibromatozy typu 1 wg kryteriów NIH (Pacjent powinien spełniać minimum 2 z niżej
wymienionych kryteriów):
1.  Minimum 6 plam typu cafe-au-lait (u dziecka o średnicy >0,5 cm, u osób po okresie pokwitania >1,5
cm)
2.  Minimum dwa nerwiakowłókniaki lub jeden jeden nerwiakowłókniak splotowaty
3.  Piegi na skórze w okolicach pach i pachwin
4.  Glejaki nerwu wzrokowego
5.  Minimum dwa guzki Lischa w tęczówce oka
6.  Zmiany patologiczne układu kostnego (dysplazja kości klinowej, dysplazja warstwy korowej kości
długich)
7.  Krewny pierwszego stopnia ze zdiagnozowanym NF1.
Zakres badania:  gen NF1 ( >95% sekwencji kodującej)
Centrum  Badań  DNA  jako  jedyna  placówka  w  Polsce  oferuje  panele  diagnostyczne  wykorzystujące
innowacyjne  technologie  laboratoryjne.  Nasze  testy  oparte  są  na  nowatorskiej  technologii
sekwencjonowania  nowej  generacji  (ang.  Next  Generation  Sequencing  -  NGS).  Dzięki  wykorzystaniu
technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcze śniej.

Zalety wykorzystania NGS w onkologii:

1. Diagnostyka mutacji genetycznych umożliwia wdrożenie wczesnej i efektywnej profilaktyki oraz odpowiedniego postępowania terapeutycznego (terapia celowana).
2. Identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia wyodrębnienie pacjentów z grupy wysokiego ryzyka
3. Zastosowanie NGS umożliwia wykonanie większej ilości próbek, w krótszym czasie i po niższych kosztach – każdy pacjent przebadany na 172 geny w jednej procedurze diagnostycznej
4. Pełna analiza i interpretacja stwierdzonych zmian w oparciu o aktualne kliniczne bazy danych

Jak rozpocząć badanie?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki