Mukowiscydoza

Dostępność: duża ilość
Wysyłka w: 24 godziny
Dostawa: Cena nie zawiera ewentualnych kosztów płatności sprawdź formy dostawy
Cena: 3 000,00 zł 3000.00
ilość + -szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Kod produktu: 890

Opis

Białko CFTR pełni w komórkach nabłonkowych rolę kanału chlorkowego. Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzenia syntezy, funkcji lub transportu białka, co powoduje objawy mukowiscydozy.

Choroba przede wszystkim dotyka układ oddechowy i pokarmowy i jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą uwarunkowaną genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 urodzeń. Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu.

Choroba często wiąże się obniżeniem płodności u kobiet ( zaburzenie wydzielania śluzu szyjki macicy) lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn związaną z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów. Wysoka heterogenność mukowiscydozy związana jest z występowaniem objawów od stanu łagodnego do ciężkiego, a nawet w skrajnie ciężkich przypadkach ze wskazaniem do przeszczepu płuc. Pierwotnie dotyczy komórek nabłonkowych dróg oddechowych, trzustki, jelit, pęcherzyka żółciowego oraz gruczołów potowych.

W niektórych przypadkach pacjenci wykazują objawy choroby wątroby. Ze względu na częstość występowania oraz niekorzystne rokowanie choroba stanowi istotny problem nie tylko w pediatrii, ale także w internie i pulmonologii dorosłych. Celem badania jest weryfikacja rozpoznania klinicznego dzięki identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA)
Sposób przesyłania: krew: 2-8°C (zestaw do badań z krwi)
Metodyka badań: sekwencjonowanie NGS
Czas realizacji: do 8 tygodni

 

Koszty dostawy Cena nie zawiera ewentualnych kosztów płatności

Kraj wysyłki:
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl