Mukowiscydoza
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 3999.00
dodaj do przechowalni
Opis
Białko CFTR pełni w komórkach nabłonkowych rolę kanału chlorkowego. Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzenia syntezy, funkcji lub transportu białka, co powoduje objawy mukowiscydozy.
Choroba przede wszystkim dotyka układ oddechowy i pokarmowy i jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą uwarunkowaną genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 urodzeń. Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu.
Choroba często wiąże się obniżeniem płodności u kobiet ( zaburzenie wydzielania śluzu szyjki macicy) lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn związaną z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów. Wysoka heterogenność mukowiscydozy związana jest z występowaniem objawów od stanu łagodnego do ciężkiego, a nawet w skrajnie ciężkich przypadkach ze wskazaniem do przeszczepu płuc. Pierwotnie dotyczy komórek nabłonkowych dróg oddechowych, trzustki, jelit, pęcherzyka żółciowego oraz gruczołów potowych.
W niektórych przypadkach pacjenci wykazują objawy choroby wątroby. Ze względu na częstość występowania oraz niekorzystne rokowanie choroba stanowi istotny problem nie tylko w pediatrii, ale także w internie i pulmonologii dorosłych. Celem badania jest weryfikacja rozpoznania klinicznego dzięki identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA)
Sposób przesyłania: krew: 2-8°C (zestaw do badań z krwi)
Metodyka badań: sekwencjonowanie NGS
Czas realizacji: do 8 tygodni