Mukowiscydoza - badanie genetyczne

Białko CFTR pełni w komórkach nabłonkowych rolę kanału chlorkowego. Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzenia syntezy, funkcji lub transportu białka, co powoduje objawy mukowiscydozy.

Choroba przede wszystkim dotyka układ oddechowy i pokarmowy i jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą uwarunkowaną genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 urodzeń. Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu.

Choroba często wiąże się obniżeniem płodności u kobiet ( zaburzenie wydzielania śluzu szyjki macicy) lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn związaną z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów. Wysoka heterogenność mukowiscydozy związana jest z występowaniem objawów od stanu łagodnego do ciężkiego, a nawet w skrajnie ciężkich przypadkach ze wskazaniem do przeszczepu płuc. Pierwotnie dotyczy komórek nabłonkowych dróg oddechowych, trzustki, jelit, pęcherzyka żółciowego oraz gruczołów potowych.

Oferta Badań Genetycznych na Mukowiscydozę

1. Co badamy?

Nasze badanie genetyczne koncentruje się na identyfikacji 9 mutacji w genie CFTR, które są odpowiedzialne za mukowiscydozę. Mutacje te to: Q493*, G542*, R560T, N1303K, R553*, W1282*, G551D, delI507 oraz delF508. Badanie polega na analizie materiału genetycznego pobranego z wymazu z wewnętrznej strony policzka, co czyni procedurę prostą i wygodną.

2. Kto powinien wykonać badanie?

Badanie to jest szczególnie zalecane dla:

- Osób z podejrzeniem mukowiscydozy : Jeśli masz objawy takie jak przewlekły kaszel, duszność, nawracające zapalenia płuc, bóle brzucha, zaparcia lub biegunki.

- Osób z rodzinną historią mukowiscydozy : Jeśli mukowiscydoza była zdiagnozowana u bliskich krewnych, warto zbadać się, aby ocenić własne ryzyko.

- Par planujących potomstwo : Jeśli w Twojej rodzinie występuje mukowiscydoza, badanie pomoże ocenić ryzyko przekazania mutacji genetycznej dziecku.

- Nosicieli mutacji CFTR : Jeśli u bliskiego krewnego potwierdzono nosicielstwo mutacji, badanie pomoże określić, czy sam jesteś nosicielem.

3. Dlaczego warto?

Wykonanie badania genetycznego na mukowiscydozę przynosi liczne korzyści:

- Dokładna diagnoza : Badanie pozwala na jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie obecności mutacji CFTR, co jest kluczowe dla prawidłowego zarządzania zdrowiem.

- Planowanie rodziny : Wiedza o obecności mutacji u obojga rodziców umożliwia ocenę ryzyka przekazania mukowiscydozy dziecku i podjęcie świadomych decyzji dotyczących przyszłości rodziny.

- Świadomość i kontrola : Znajomość własnych predyspozycji genetycznych pozwala na lepsze zarządzanie zdrowiem i podejmowanie świadomych decyzji dotyczących stylu życia i leczenia.

- Wsparcie dla rodziny : Wyniki badania mogą być cenne również dla Twojej rodziny, pomagając im zrozumieć i monitorować własne ryzyko.

4. Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania genetycznego CFTR mogą znacząco wpłynąć na Twoje zdrowie i życie:

- Precyzyjna diagnoza : Pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie mukowiscydozy, co jest kluczowe dla prawidłowego zarządzania zdrowiem i leczenia.

- Lepsze planowanie zdrowotne : Informacje uzyskane z badania mogą pomóc w opracowaniu spersonalizowanego planu zdrowotnego, obejmującego odpowiednie działania zapobiegawcze.

- Wsparcie dla rodziny : Wyniki badania mogą być cenne również dla Twojej rodziny, pomagając im zrozumieć i monitorować własne ryzyko.

- Eliminacja niepewności : Testy mogą rozwiać wątpliwości diagnostyczne i wykluczyć inne, bardziej niebezpieczne schorzenia, które mogą mieć podobne objawy.

Jak wykonać badanie?

Wykonanie badania genetycznego na mukowiscydozę jest proste i wygodne:

- Zamówienie zestawu do pobrania wymazu : Badanie realizowane jest wysyłkowo. Zamów zestaw do pobrania próbki wymazu z błony śluzowej policzka.

- Pobranie próbki : Zestaw zawiera instrukcje i materiały potrzebne do pobrania próbki w domu. Proces jest szybki i bezbolesny.

- Wysyłka próbki : Po pobraniu próbki wystarczy ją odesłać do naszego laboratorium.

- Analiza i wyniki : Próbka zostanie poddana szczegółowej analizie, a wyniki otrzymasz w ciągu kilku tygodni.

- Konsultacja : Po otrzymaniu wyników oferujemy konsultacje z naszymi specjalistami, którzy pomogą Ci zrozumieć wyniki i zaplanować dalsze działania.

W niektórych przypadkach pacjenci wykazują objawy choroby wątroby. Ze względu na częstość występowania oraz niekorzystne rokowanie choroba stanowi istotny problem nie tylko w pediatrii, ale także w internie i pulmonologii dorosłych. Celem badania jest weryfikacja rozpoznania klinicznego dzięki identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA)
Sposób przesyłania: krew: 2-8°C (zestaw do badań z krwi)
Metodyka badań: sekwencjonowanie NGS
Czas realizacji: do 8 tygodni