Metabolizm tłuszczów

Apolipoproteina E (ApoE) należąca do rodziny apolipoprotein (A-E) jest produkowana w wątrobie i mózgu. Jej głównym zadaniem jest udział w metabolizmie lipidów (transportuje lipidy z miejsca ich powstawania do tkanek gdzie są magazynowane lub wydalane z organizmu). Odpowiada m.in. za eliminację cholesterolu z krwi i przeciwdziałanie miażdżycy.

Gen ApoE występuje w trzech różnych izoformach - e2, e3 i e4 - izoforma e3 występuje najczęściej, w populacji ogólnej z częstością 60%.

Każdy człowiek posiada parę genów ApoE, które stanowią kombinację tych 3 izoform.

Genotyp ApoE e3/e3 - prawidłowy, występuje najczęściej w populacji.

Genotyp ApoE e4/e4 i e4/e3 – zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy i choroby Alzheimera, wyst. u 25% populacji. Osoby o tym genotypie mają podwyższoną skłonność do wzrostu stężęnia cholesterolu LDL i trójglicerydów TG we krwi.

Genotyp ApoE e2/e2 – Osoby o tym genotypie mają zwykle niższe stężenie cholesterolu LDL lecz wyższe stężenie trójglicerydów. Genotyp e2 stanowi predyspozycję do rozwoju hiperlipoproteinemii typu III oraz chorób sercowo-naczyniowych co związane jest z wolniejszym usuwaniem tłuszczy przyjmowanych z pokarmem.

Apolipoproteina A1 (ApoA1) jest białkowym składnikiem lipoprotein. Jej rola polega na aktywacji enzymów przenoszących cholesterol z tkanek do frakcji HDL oraz pomaga w rozpoznaniu i wiązaniu HDL przez receptory w wątrobie. Mutacja w genie ApoA1 powoduje zmniejszenie stężenia Apolipoproteiny A1 we krwi (hypoalfalipoproteinamia), przyczyniając się do zwiększenia ryzyka choroby niedokrwiennej serca i choroby naczyń obwodowych

Kto powinien wykonać badanie:

• osoby z utrzymująca się nadwagą

• osoby ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi

• osoby będące w grupie ryzyka wczesnej choroby sercowo-naczyniowej,

• osoby z objawami postępującej demencji (tj. obniżenie sprawności intelektualnej, utrata pamięci, zmiany zachowań)

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: krew (2-8 °C), wymaz (temperatura pokojowa)

Termin wykonania: 14 dni roboczych