Homocystynuria - analiza mutacji genu CBS

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 200,00 zł 200.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Kod produktu: 904

Opis

Gen CBS koduje enzym beta-syntazę cystationiny (CBS), który jest odpowiedzialny za wykorzystanie witaminy B6 (P-5-P) do przemiany aminokwasów homocysteiny i seryny w cząsteczkę o nazwie cystationina. Inny enzym przekształca następnie cystationinę w aminokwas cysteinę, która jest wykorzystywana do budowy białek lub jest rozkładana i wydalana z moczem.

Gen kodujący CBS zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 21 i zidentyfikowano w nim ponad 150 mutacji powodujących homocystynurię. Większość z tych mutacji zmienia pojedyncze aminokwasy w beta-syntazie cystationiny.

Najpowszechniejsza mutacja w genie CBS zastępuje aminokwasową treoninę za aminokwas izoleucynę w pozycji 278 (zapisaną jako Ile278Thr lub I278T). Ten wariant został stwierdzony u wielu pacjentów dotkniętych homocystynurią w postaci homozygotycznej oraz reaguje na leczenie witaminą B6.

Drugą najpowszechniejszą zmianą jest mutacja G307S. Wariant ten nie reaguje na leczenie witaminą B6.

Homocystynuria jest to choroba dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Gdy na skutek mutacji genetycznej enzymu jest za mało, proces nie przebiega tak jak powinien. Powstała z metioniny homocysteina zamiast wrócić do pierwotnej postaci lub “przeobrazić” w cysteinę, gromadzi się w organizmie, wyrządzając poważne szkody. 

Objawy kliniczne tego deficytu enzymatycznego są różnorodne: typowe to opóźnienie umysłowe i charakterystyczny fenotyp - wygląd pacjentów jest podobny do fenotypu zespołu Marfana. Kościec jest zmieniony osteoporotycznie, włosy są z reguły jasne. Jednym z pierwszych objawów są zaburzenia widzenia w pierwszym roku życia spowodowane zwichnięciem soczewki oka.

Nadmiar homocysteiny jest bardzo toksyczny i może również poważnie uszkodzić śródbłonek naczyń krwionośnych, zwiększając ryzyko rozwoju miażdżycy i zakrzepicy. To grozi z kolei udarem, zawałem serca, zatorem tętnicy płucnej, a u kobiet poronieniem.

W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz moczu. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocyteiny.

 

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 2-8°C;wymaz z policzka: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl