Hemochromatoza pierwotna
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 320.00
dodaj do przechowalni
Opis
Hemochromatoza pierwotna -analiza 2 mutacji genu HFE (C282Y i H63D)
Hemochromatoza to zaburzenie związane z nadmiernym magazynowaniem żelaza powodującym zmiany patologiczne w różnych narządach. Wyróżnić można hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) oraz chemochromatozy wtórne i mieszane związane m.in. z nadmierną podażą żelaza z pokarmem oraz zwiekszonym uwalnianiem żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątroby. Hemochromatoza pierwotna jest uwarunkowana genetycznie, występuje w przypadku odziedziczenia 2 kopii zmutowanego genu HFE. Dziedziczy sie w sposób autosomalnie recesywny. Mutacje najczęściej powodujące hemochromatozę to C282Y i H63D. Powodują nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego i odkładanie go w tkankach i narządach. Nieleczona hemochromatoza może po latach spowodować uszkodzenia wielu narzadów (np. wątroby, trzustki, serca). Pierwsze objawy mogą pojawić się między 20 a 40 rokiem życia. Nieleczona hemochromatoza z pełnymi objawami choroby, w okresie 5 lat zwiększa ryzyko zgonu o ponad 60%.
Objawy hemochromatozy: – szarobrązowe zabarwienie skóry – zmęczenie i osłabienie organizmu – zmniejszenie masy ciała – marskość wątroby – cukrzyca przy uszkodzeniu trzustki – niewydolnośc serca, arytmia przy uszkodzeniu mięśnia sercowego – stany zapalne i zwyrodnienia stawów – zaburzenia miesiączkowania u kobiet, przedwczesna menopauza – osłabienie popędu seksualnego, impotencja u mężczyzn badane mutacje: C282Y, H63D
Materiał: Krew żylna EDTA/wymaz z policzka
Metoda badania: PCR/sekwencjonowanie
Transport materiału: krew (2-8 oC), wymaz (temperatura pokojowa)
Termin realizacji: 14 dni roboczych