Hemochromatoza pierwotna

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 250,00 zł 250.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Kod produktu: 942

Opis

Hemochromatoza pierwotna -analiza 2 mutacji genu HFE (C282Y i H63D)

Hemochromatoza to zaburzenie związane z nadmiernym magazynowaniem żelaza powodującym zmiany patologiczne w różnych narządach. Wyróżnić można hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) oraz chemochromatozy wtórne i mieszane związane m.in. z nadmierną podażą żelaza z pokarmem oraz zwiekszonym uwalnianiem żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątroby. Hemochromatoza pierwotna jest uwarunkowana genetycznie, występuje w przypadku odziedziczenia 2 kopii zmutowanego genu HFE. Dziedziczy sie w sposób autosomalnie recesywny. Mutacje najczęściej powodujące hemochromatozę to C282Y i H63D. Powodują nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego i odkładanie go w tkankach i narządach. Nieleczona hemochromatoza może po latach spowodować uszkodzenia wielu narzadów (np. wątroby, trzustki, serca). Pierwsze objawy mogą pojawić się między 20 a 40 rokiem życia. Nieleczona hemochromatoza z pełnymi objawami choroby, w okresie 5 lat zwiększa ryzyko zgonu o ponad 60%.

Objawy hemochromatozy: – szarobrązowe zabarwienie skóry – zmęczenie i osłabienie organizmu – zmniejszenie masy ciała – marskość wątroby – cukrzyca przy uszkodzeniu trzustki – niewydolnośc serca, arytmia przy uszkodzeniu mięśnia sercowego – stany zapalne i zwyrodnienia stawów – zaburzenia miesiączkowania u kobiet, przedwczesna menopauza – osłabienie popędu seksualnego, impotencja u mężczyzn badane mutacje: C282Y, H63D

Materiał: Krew żylna EDTA/wymaz z policzka

Metoda badania: PCR/sekwencjonowanie

Transport materiału: krew (2-8 oC), wymaz (temperatura pokojowa)

Termin realizacji: 14 dni roboczych

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl