Czerniak – analiza mutacji somatycznej genu BRAF (V600E)
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 459.00
dodaj do przechowalni
Opis
Czerniak (z ang. Melanoma) jest nowotworem złośliwym skóry. Najczęściej występuje na powierzchni skóry, lecz może pojawić się również na błonie śluzowej narządów płciowych, w jamie ustnej, krtani, przełyku, jelitach, żołądku a nawet w gałce ocznej.
Intensywny wzrost czerniaka i zdolność do przerzutów są cechami charakterystycznymi dla tego nowotworu. Niezwykle istotne jest zatem szybkie i prawidłowe rozpoznanie. Wczesne usunięcie czerniaka pozwala na wyleczenie nawet 80% chorych.
W ostatnich latach częstość zachorowań na czerniaka w Polsce intensywnie wzrasta, szacuje się, że co 10 lat podwaja się liczba osób z rozpoznaniem czerniaka, w tej chwili wynosi około 2500-3000 zachorowań rocznie. Wzrost zachorowań spowodowany jest m.in. modą na opaleniznę. Częste wizyty w solarium oraz długotrwała ekspozycja na słońce bez zabezpieczenia skóry filtrem UV skutkuje powstawaniem znamion barwnikowych, które mogą zezłośliwieć prowadząc do nowotworu skóry.
Genetyka czerniaków jest przedmiotem intensywnych badań. Mutacja V600E genu BRAF występuje w 40-60% przypadkach czerniaka.
Kto jest w grupie podwyższonego ryzyka:
– osoby o jasnej karnacji, włosach koloru rudego lub blond, oczach niebieskich, posiadające wiele piegów,
– albinosi,
– osoby o dużej liczbie znamion barwnikowych na skórze, zwłaszcza w okolicach drażnienia,
– osoby z pozytywnym wywiadem rodzinnym dot. nowotworów skóry,
– stali klienci solarium,
– osoby, które doznały poparzeń słonecznych, szczególnie w dzieciństwie.
Badane mutacje: V600E
Materiał do badań: wycinek zmiany skórnej (tkanka nowotworowa)
transportu materiału: wycinek (2-8ºC)
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: 14 dni roboczych