Genetyczna predyspozycja w kieruku raka prostaty - analiza mutacji genu NBS1
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 200.00
dodaj do przechowalni
Opis
Białko NBN, podobnie jak BRCA1, pomaga w naprawie uszkodzonej informacji genetycznej w komórce.
Test wykrywa nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1. Homozygotyczne nosicielstwo (wszystkie kopie genu z mutacją) 657del5 odpowiada za chorobę genetyczną tzw. Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującą się między innymi podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej. Natomiast nosicielstwo mutacji 657del5 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew: 2-8°C (zestaw do badań z krwi);wymaz z policzka: temp. otoczenia (zestaw do wymazów z policzka)
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych