Drżenie samoistne

Drżenie samoitne (ang. Essential tremor -1) jest schorzeniem układu pozapiramidowego odpowiedzialnego za czynność ruchową organzmu. Częstość występowania w populacji światowej waha sie między 0.4 a 5%. Choroba często mylona z parkinsonizmem, polega na występowaniu drżenia kończyn górnych (95% pacjentów), głowy (34% pacjentów), kończyn dolnych (30% pacjentów), głosu (12% pacjentów), języka (7% pacjentów), twarzy (5% pacjentów) lub tułowia (5% pacjentów) _{żródło: Zesiewicz i in. 2005}.

Drżenie samoistne nie ma wpływu na długość życia lecz może powodować znaczącą niesprawność fizyczną i psychospołeczną. Amplituda drżenia zwiększa się wraz z czasem trwania choroby utrudniając wykonywanie podstawowych czynności takich jak jedzenie, chodzenie czy pisanie.

Wiek zachorowania jest bardzo zróżnicowany. Częstość zachorowań jest wyższa u ludzi powyżej 40 rż. i wynosi nawet 5%.

Blisko 80% przypadków drżenia samoistnego jest uwarunkowane genetycznie. Część przypadków dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że już obecność 1 kopii zmutowanego genu wystarcza do wystąpienia objawów choroby.

Przedmiotem badania jest polimorfizm Ser9Gly w genie DRD3. Obecność wariantu Gly9 stanowi predyspozycję do wystąpienia drżenia samoistnego.

Kto powinien wykonać badanie:

– osoba u której występuje mimowolne drżenie kończyn, głowy, języka

– osoba u której w rodzinie zdiagnozowano drżenie samoistne

Dlaczego warto wykonać badanie:

– obecność wariantu Gly9 w genie DRD3 przy jednoczesnym występowaniu objawów klinicznych choroby stanowi potwierdzenie rozpoznania drżenia samoistnego i umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia farmakologicznego.

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Transportu materiału: krew (2-8 °C), wymaz (temperatura pokojowa)

Termin realizacji: 14 dni roboczych