Diagnostyka ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów - test HTGR
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 400.00
dodaj do przechowalni
Opis
Udokumentowano, że u nosicielek mutacji BRCA1/2 nie tylko endogenne, ale również egzogenne hormony płciowe odgrywają ważną rolę w etiologii raka piersi, jajnika i trzustki. Również mutacje w genie CHEK2 mogą przyczyniać się do rozwoju nowotworów, zależnego od estrogenów (nowotwory piersi, tarczycy, jelita grubego).
Szczególne środki ostrożności powinny zachować nosicielki mutacji tych genów w wieku do 30 lat, które planują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych . Wykazano, że środki te stosowane przez 5 lat przez młode kobiety będące nosicielkami mutacji zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 35%. Wydaje się więc zasadne wykonywanie testu genetycznego BRCA1/2 oraz CHEK2 u każdej młodej kobiety, która decyduje się na doustną antykoncepcję hormonalną.
Wpływ hormonalnej terapii zastępczej u nosicielek mutacji BRCA1/2 i CHEK2, które nie poddały się operacji adnexektomii nie jest wystarczająco udokumentowany. Stwierdzono 3-krotny wzrost ryzyka rozwoju raka piersi u osób stosujących hormonalną terapię zastępczą i obciążonych rodzinnym wywiadem odnośnie raka piersi.
W związku z powyższym decyzja o stosowaniu hormonalnej terapii zastępczej u takich nosicielek mutacji BRCA1/2 i CHEK2, powinna być rozważana ze szczególną ostrożnością.
Test HTGR umożliwia wykrycie mutacji w genach: - BRCA1 (C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R), BRCA2 (C5972T) i CHEK2 (1100delC), które wpływają na rozwój niektórych nowotworów wskutek działania hormonów płciowych.
Materiał do badań: krew EDTA, wymaz z policzka
Metoda badania: PCR/sekwencjonowanie
Transport materiału: krew (2-8 oC), wymaz (temperatura pokojowa)
Termin realizacji: 20 dni roboczych