Diagnostyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 399.00
dodaj do przechowalni
Opis
Test polega na analizie mutacji p.V617F genu kinazy janusowej JAK2, będącej mutacją aktywującą to białko.
Szacuje się, że mutację tą charakteryzują rozrosty klonalne osób cierpiących na policytemię (czerwienica prawdziwa), oraz blisko połowę przypadków trombocytemii i mielofibrozy.
Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się obecnością nadmiernej ilości krwinek czerwonych we krwi (nadkrwistość). Trombocytemia związana jest z podwyższoną liczbą płytek krwi (trombocytów). Mielofibroza zaliczana jest do zespołów mieloproliferacyjnych objawiających się niewydolnością szpiku kostnego (aplazja), jego włóknieniem, a w następstwie tworzeniem pozaszpikowych ognisk krwiotwórczych.
Według Światowej Organizacji Zdrowia (ang. World Health Organization, WHO) genotypowanie JAK2 (p.V617F) winno być jednym z podstawowych kryteriów w diagnozowaniu wymienionych schorzeń.
Materiał do badań: krew pełna (EDTA)
Sposób przesyłania: krew (2-8°C), zalecane jest wykonanie badania przy wystąpieniu objawów klinicznych
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych