Diagnostyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2

Test polega na analizie mutacji p.V617F genu kinazy janusowej JAK2, będącej mutacją aktywującą to białko.

Szacuje się, że mutację tą charakteryzują rozrosty klonalne osób cierpiących na policytemię (czerwienica prawdziwa), oraz blisko połowę przypadków trombocytemii i mielofibrozy.

Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się obecnością nadmiernej ilości krwinek czerwonych we krwi (nadkrwistość). Trombocytemia związana jest z podwyższoną liczbą płytek krwi (trombocytów). Mielofibroza zaliczana jest do zespołów mieloproliferacyjnych objawiających się niewydolnością szpiku kostnego (aplazja), jego włóknieniem, a w następstwie tworzeniem pozaszpikowych ognisk krwiotwórczych.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (ang. World Health Organization, WHO) genotypowanie JAK2 (p.V617F) winno być jednym z podstawowych kryteriów w diagnozowaniu wymienionych schorzeń.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA)
Sposób przesyłania: krew (2-8°C), zalecane jest wykonanie badania przy wystąpieniu objawów klinicznych
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych

Co badamy?

Badanie polega na analizie mutacji somatycznej p. V617F genu kinazy janusowej JAK2, która aktywuje to białko. Mutacja ta jest charakterystyczna dla rozrostów klonalnych u osób cierpiących na policytemię (czerwienicę prawdziwą), a także występuje w około połowie przypadków trombocytemii i mielofibrozy. Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się nadmierną ilością krwinek czerwonych we krwi, trombocytemia wiąże się z podwyższoną liczbą płytek krwi, natomiast mielofibroza objawia się niewydolnością szpiku kostnego i jego włóknieniem.

Kto powinien wykonać badanie?

Badanie analizy mutacji p. V617F genu JAK2 jest szczególnie zalecane dla:

- Osób, u których występują objawy sugerujące policytemię, takie jak nadmiar krwinek czerwonych, bóle głowy, zawroty głowy, świąd skóry.

- Pacjentów z podejrzeniem trombocytemii, którzy mają podwyższoną liczbę płytek krwi oraz objawy takie jak krwawienia, zakrzepy, ból i obrzęk kończyn.

- Osób z objawami mielofibrozy, w tym osłabienie, zmęczenie, utrata masy ciała, powiększenie śledziony, ból kości.

- Pacjentów, u których występują przewlekłe problemy hematologiczne i których lekarze chcą potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji JAK2 jako przyczynę tych dolegliwości.

Dlaczego warto?

Wykonanie badania analizy mutacji p. V617F genu JAK2 ma wiele korzyści:

- **Precyzyjna diagnoza:** Identyfikacja mutacji JAK2 pozwala na dokładne określenie przyczyny policytemii, trombocytemii czy mielofibrozy, co jest kluczowe dla odpowiedniego leczenia.

- **Indywidualne podejście:** Wyniki badania pomagają lekarzom dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta, co zwiększa skuteczność terapii i poprawia jakość życia.

- **Szybkie rozpoczęcie leczenia:** Wczesne wykrycie mutacji JAK2 pozwala na szybkie rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, co może zapobiec powikłaniom i poprawić rokowania pacjenta.

- **Monitorowanie choroby:** Regularne badania genetyczne umożliwiają monitorowanie postępu choroby i skuteczności leczenia, co jest kluczowe dla długoterminowego zarządzania zdrowiem pacjenta.

Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania dostarczają kluczowych informacji, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie i życie pacjenta:

- **Dokładna diagnoza:** Wiedza o obecności mutacji JAK2 umożliwia precyzyjną diagnozę policytemii, trombocytemii i mielofibrozy, co jest kluczowe dla skutecznego leczenia.

- **Personalizacja leczenia:** Wyniki badania pozwalają lekarzom na dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, co zwiększa skuteczność terapii.

- **Zapobieganie powikłaniom:** Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mogą zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak zakrzepy, krwawienia, niewydolność szpiku kostnego.

- **Lepsze zarządzanie zdrowiem:** Pacjenci zyskują pełniejszy obraz swojego stanu zdrowia i mogą świadomie współpracować z lekarzem w planowaniu leczenia i monitorowaniu postępów.

Podsumowanie

Analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2 to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala na dokładne określenie przyczyny policytemii, trombocytemii i mielofibrozy. Dzięki temu badaniu możesz podjąć świadome kroki w celu ochrony swojego zdrowia i zapobiegania poważnym powikłaniom. Skontaktuj się z naszym laboratorium, aby dowiedzieć się więcej i umówić się na badanie. Zadbaj o swoje zdrowie już dziś!