Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja genu protrombiny F2 (G20210A)

Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja genu protrombiny F2 (G20210A)

Co badamy?

Badanie mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) koncentruje się na identyfikacji specyficznej zmiany genetycznej, która prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Protrombina jest kluczowym białkiem osocza biorącym udział w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja c.20210G>A prowadzi do zwiększonej kumulacji protrombiny we krwi, co znacząco podnosi ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych, takich jak zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca czy udar mózgu.

Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku mutacji c.20210G>A genu protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi.

Kto powinien wykonać badanie?

Badanie na obecność mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) jest szczególnie zalecane dla:

- Osób, które doświadczyły zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu lub mają rodzinne obciążenie tymi schorzeniami.

- Kobiet planujących ciążę lub będących w ciąży, zwłaszcza jeśli mają historię poronień samoistnych lub patologii ciąży.

- Osób, które mają zdiagnozowaną mutację genu czynnika V Leiden, ponieważ kombinacja tych mutacji znacznie zwiększa ryzyko zakrzepicy.

- Pacjentów, którzy planują długoterminowe leczenie farmakologiczne lub chirurgiczne i chcą ocenić swoje ryzyko zakrzepowe.

Dlaczego warto?

Wykonanie badania na mutację genu protrombiny F2 (G20210A) ma wiele korzyści:

- Wczesna diagnoza: Wczesne wykrycie mutacji pozwala na podjęcie odpowiednich kroków profilaktycznych i terapeutycznych, co może zapobiec poważnym powikłaniom zdrowotnym.

- Indywidualne podejście: Wyniki badania pomagają lekarzom dostosować leczenie i profilaktykę do indywidualnych potrzeb pacjenta, minimalizując ryzyko zakrzepów.

- Planowanie ciąży: Kobiety planujące ciążę mogą podjąć świadome decyzje dotyczące zdrowia swojego i dziecka, zmniejszając ryzyko komplikacji ciążowych.

- Zmiana stylu życia: Wiedza o zwiększonym ryzyku zakrzepowym motywuje do zdrowego stylu życia, co obejmuje zdrową dietę, regularną aktywność fizyczną i unikanie czynników ryzyka.

Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania dostarczają kluczowych informacji, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie i życie:

- Prewencja chorób: Świadomość nosicielstwa mutacji pozwala na wdrożenie skutecznych strategii prewencyjnych, takich jak stosowanie antykoagulantów czy zmiana trybu życia.

- Bezpieczna ciąża: Kobiety z mutacją mogą być monitorowane i leczone w sposób, który minimalizuje ryzyko powikłań ciążowych, zapewniając zdrowie matki i dziecka.

- Optymalne leczenie: Wyniki badania pomagają lekarzom w doborze odpowiednich leków i terapii, co zwiększa skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko powikłań.

- Świadome decyzje: Wiedza o ryzyku zakrzepowo-zatorowym pozwala na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących zdrowia i stylu życia, co może znacząco poprawić jakość życia.

W związku z powyższym u nosicieli mutacji wzrasta ryzyko wystąpienia chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej ( zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów naczyń krwionośnych posiada również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Nosicielstwo mutacji c.20210G>A znaczącą zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży oraz licznych patologii ciąży w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie łożyska, czy zahamowanie wzrostu płodu.

Podsumowanie

Badanie mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala na dokładne określenie ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych. Dzięki temu badaniu możesz podjąć świadome kroki w celu ochrony swojego zdrowia i zapobiegania poważnym powikłaniom. Skontaktuj się z naszym laboratorium, aby dowiedzieć się więcej i umówić się na badanie. Zadbaj o swoje zdrowie już dziś!

Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację c.20210G>A genu Protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew (2-8°C), wymaz z policzka (temperatura pokojowa)
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych 

Co badamy?

Badanie mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) koncentruje się na identyfikacji specyficznej zmiany genetycznej, która prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Protrombina jest kluczowym białkiem osocza biorącym udział w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja c.20210G>A prowadzi do zwiększonej kumulacji protrombiny we krwi, co znacząco podnosi ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych, takich jak zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca czy udar mózgu.

Kto powinien wykonać badanie?

Badanie na obecność mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) jest szczególnie zalecane dla:

- Osób, które doświadczyły zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu lub mają rodzinne obciążenie tymi schorzeniami.

- Kobiet planujących ciążę lub będących w ciąży, zwłaszcza jeśli mają historię poronień samoistnych lub patologii ciąży.

- Osób, które mają zdiagnozowaną mutację genu czynnika V Leiden, ponieważ kombinacja tych mutacji znacznie zwiększa ryzyko zakrzepicy.

- Pacjentów, którzy planują długoterminowe leczenie farmakologiczne lub chirurgiczne i chcą ocenić swoje ryzyko zakrzepowe.

Dlaczego warto?

Wykonanie badania na mutację genu protrombiny F2 (G20210A) ma wiele korzyści:

- Wczesna diagnoza: Wczesne wykrycie mutacji pozwala na podjęcie odpowiednich kroków profilaktycznych i terapeutycznych, co może zapobiec poważnym powikłaniom zdrowotnym.

- Indywidualne podejście: Wyniki badania pomagają lekarzom dostosować leczenie i profilaktykę do indywidualnych potrzeb pacjenta, minimalizując ryzyko zakrzepów.

- Planowanie ciąży: Kobiety planujące ciążę mogą podjąć świadome decyzje dotyczące zdrowia swojego i dziecka, zmniejszając ryzyko komplikacji ciążowych.

- Zmiana stylu życia: Wiedza o zwiększonym ryzyku zakrzepowym motywuje do zdrowego stylu życia, co obejmuje zdrową dietę, regularną aktywność fizyczną i unikanie czynników ryzyka.

Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania dostarczają kluczowych informacji, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie i życie:

- Prewencja chorób: Świadomość nosicielstwa mutacji pozwala na wdrożenie skutecznych strategii prewencyjnych, takich jak stosowanie antykoagulantów czy zmiana trybu życia.

- Bezpieczna ciąża: Kobiety z mutacją mogą być monitorowane i leczone w sposób, który minimalizuje ryzyko powikłań ciążowych, zapewniając zdrowie matki i dziecka.

- Optymalne leczenie: Wyniki badania pomagają lekarzom w doborze odpowiednich leków i terapii, co zwiększa skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko powikłań.

- Świadome decyzje: Wiedza o ryzyku zakrzepowo-zatorowym pozwala na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących zdrowia i stylu życia, co może znacząco poprawić jakość życia.

Podsumowanie

Badanie mutacji genu protrombiny F2 (G20210A) to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala na dokładne określenie ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych. Dzięki temu badaniu możesz podjąć świadome kroki w celu ochrony swojego zdrowia i zapobiegania poważnym powikłaniom. Skontaktuj się z naszym laboratorium, aby dowiedzieć się więcej i umówić się na badanie. Zadbaj o swoje zdrowie już dziś!