Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu czynnika V Leiden

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 200,00 zł 200.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Kod produktu: 908

Opis

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Częstość występowania mutacji szacuje się na około 16,3% (w Polsce dotyka 5% populacji). Pojawia się u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia. Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego (R506Q). Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom trombiny we krwi, który powoduje wzrost ryzyka chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień, szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Oznaczenie czynnika V Leiden zaleca się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia zakrzepicy lub jej nawrotów, oraz w związku z poszukiwaniem przyczyn tej choroby.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew (2-8°C), wymaz z policzka (temperatura pokojowa)
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych

Produkty powiązane

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl