Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu czynnika V Leiden

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Częstość występowania mutacji szacuje się na około 16,3% (w Polsce dotyka 5% populacji). Pojawia się u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia. Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego (R506Q). Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom trombiny we krwi, który powoduje wzrost ryzyka chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień, szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Oferta Badań Genetycznych na Czynnik V Leiden

1. Co badamy?

Nasze badanie genetyczne koncentruje się na identyfikacji mutacji czynnika V Leiden w genie F5, która jest główną przyczyną nadkrzepliwości wrodzonej. Mutacja ta zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej, zatorowości płucnej oraz nawracających poronień. Badanie obejmuje analizę materiału genetycznego pobranego z wymazu z wewnętrznej strony policzka, co czyni procedurę prostą i wygodną.

2. Kto powinien wykonać badanie?

Badanie to jest szczególnie zalecane dla:

- Osób z problemami krążenia : Jeśli doświadczasz epizodów zakrzepicy żylnej, zatorowości płucnej lub innych problemów z układem krążenia.

- Osób z rodzinną historią zakrzepicy : Jeśli zakrzepica występowała wśród bliskich krewnych, warto zbadać się pod kątem obecności mutacji czynnika V Leiden.

- Kobiet planujących hormonalną antykoncepcję lub terapię zastępczą : Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy podczas stosowania hormonów.

- Kobiet z historią poronień : Jeśli przeszłaś poronienia, szczególnie nawracające, warto sprawdzić, czy przyczyną może być mutacja czynnika V Leiden.

- Osób z potwierdzonym nosicielstwem mutacji w rodzinie : Jeśli u bliskiego krewnego potwierdzono mutację, badanie pomoże ocenić własne ryzyko.

3. Dlaczego warto?

Wykonanie badania genetycznego na czynnik V Leiden niesie ze sobą liczne korzyści:

- Dokładna diagnoza : Badanie pozwala na jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie obecności mutacji, co jest kluczowe dla prawidłowego zarządzania zdrowiem.

- Prewencja powikłań : Wczesne wykrycie mutacji umożliwia podjęcie działań zapobiegawczych, które mogą zmniejszyć ryzyko zakrzepicy i powikłań związanych z nadkrzepliwością.

- Świadomość i kontrola : Znajomość własnych predyspozycji genetycznych pozwala na lepsze zarządzanie zdrowiem i podejmowanie świadomych decyzji dotyczących stylu życia i leczenia.

- Bezpieczeństwo podczas terapii hormonalnej : Wiedza o obecności mutacji może wpływać na decyzje dotyczące stosowania hormonalnej antykoncepcji lub terapii zastępczej.

4. Co daje mi wiedza z badania?

Wyniki badania genetycznego F5 mogą znacząco wpłynąć na Twoje zdrowie i życie:

- Lepsze planowanie zdrowotne : Informacje uzyskane z badania mogą pomóc w opracowaniu spersonalizowanego planu zdrowotnego, obejmującego odpowiednie działania zapobiegawcze.

- Eliminacja niepewności : Testy mogą rozwiać wątpliwości diagnostyczne i wykluczyć inne, bardziej niebezpieczne schorzenia, które mogą mieć podobne objawy.

- Wsparcie dla rodziny : Wyniki badania mogą być cenne również dla Twojej rodziny, pomagając im zrozumieć i monitorować własne ryzyko.

- Zapobieganie powikłaniom : Dzięki wczesnemu wykryciu mutacji możliwe jest podjęcie odpowiednich działań, które mogą zapobiec poważnym powikłaniom zdrowotnym, takim jak zakrzepica, zatorowość płucna czy powikłania położnicze.

Jak wykonać badanie?

Wykonanie badania genetycznego na czynnik V Leiden jest proste i wygodne:

- Zamówienie zestawu do pobrania wymazu : Badanie realizowane jest wysyłkowo. Zamów zestaw do pobrania próbki wymazu z błony śluzowej policzka.

- Pobranie próbki : Zestaw zawiera instrukcje i materiały potrzebne do pobrania próbki w domu. Proces jest szybki i bezbolesny.

- Wysyłka próbki : Po pobraniu próbki wystarczy ją odesłać do naszego laboratorium.

- Analiza i wyniki : Próbka zostanie poddana szczegółowej analizie, a wyniki otrzymasz w ciągu kilku tygodni.

- Konsultacja : Po otrzymaniu wyników oferujemy konsultacje z naszymi specjalistami, którzy pomogą Ci zrozumieć wyniki i zaplanować dalsze działania.

Oznaczenie czynnika V Leiden zaleca się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia zakrzepicy lub jej nawrotów, oraz w związku z poszukiwaniem przyczyn tej choroby.

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Sposób przesyłania: krew (2-8°C), wymaz z policzka (temperatura pokojowa)
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: 14 dni roboczych