BRCA2

Badanie genu BRCA2

Mutacje występujące w genie BRCA2 są związane z predyspozycją do wystąpienia głównie nowotworów piersi i jajnika. Gen BRCA2 koduje białka, które biorą udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA, kontrolowaniu cykli komórkowych oraz zachowanie stabilności materiału genetycznego. Zmiany w budowie tego genu występują bardzo często. Szacuje się, że wadliwy gen, czyli taki w którym jest mutacja, występuję średnio u 1 na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został nowotwór piersi. Najczęściej diagnozowanych jest zaledwie kilka mutacji charakterystycznych dla populacji polskiej. Jednak badanie tylko najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, ponieważ mutacje mogą wystąpić w różnych miejscach genu. Oferowane przez CBDNA badanie genu BRCA2 daje możliwość zdiagnozowania wszystkich występujących mutacji w analizowanym genie u danego Pacjenta. Badanie wykonywane jest w technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next-Generation Sequencing, NGS). Dzięki temu sprawdzana jest cała sekwencja kodująca genu BRCA2.

Kto powinien wykonać badanie?

- osoby, których krewni byli dotknięci rakiem piersi/jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku

- wystąpienie nowotworu piersi przed 40 rokiem życia

- krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA2

- chorzy, u których występują równocześnie rak piersi i rak jajnika lub obustronny rak piersi

- kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną

- osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Dlaczego warto wykonać badanie?

Wykazanie obecności mutacji w genie BRCA2 nie jest jednoznaczne z rozwinięciem choroby nowotworowej. Życiowe ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta u nosicieli do 80% w przypadku raka piersi oraz do 30% w przypadku nowotworu jajnika. W związku z tym konieczne jest prowadzenie odpowiedniego zestawu badań profilaktycznych u zdiagnozowanych nosicieli mutacji w genie BRCA2. Dzięki temu możliwe jest ciągłe kontrolowanie stanu zdrowia Pacjenta i rozpoznanie nowotworu na wczesnym etapie jego rozwoju. Wcześnie rozpoznany nowotwór daje bardzo dużą szansę wyleczenia. Dodatkowo w przypadku osób zmagających się chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Zakres badania: gen BRCA2 (>95% sekwencji kodującej)

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

• Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
• Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady –nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
• Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
• Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
• Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Jak rozpocząć badanie?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki