Analiza EKSOMU (WES)
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 4299.00
dodaj do przechowalni
Opis
Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby, czy budowy chromosomów.
Objawy mogą być zauważalne w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Postawienie prawidłowej diagnozy bywa jednak trudne, ponieważ w wielu przypadkach mogą wystąpić niespecyficzne objawy. Dlatego też, aby stwierdzić wystąpienie danej choroby lub potwierdzić postawioną wcześniej diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych.
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) – obejmuje sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka w ramach jednej analizy. Badanie WES ma więc ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które opierają się na badaniu tylko wybranych mutacji w obrębie jednego lub kilku genów pod kątem danej choroby.
Materiał do badań: krew pełna
Metodyka badań: NGS
Termin realizacji badań: 13 tygodni