Analiza EKSOMU (WES)
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 4299.00

Opis
Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby, czy budowy chromosomów.
Objawy mogą być zauważalne w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Postawienie prawidłowej diagnozy bywa jednak trudne, ponieważ w wielu przypadkach mogą wystąpić niespecyficzne objawy. Dlatego też, aby stwierdzić wystąpienie danej choroby lub potwierdzić postawioną wcześniej diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych.
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) – obejmuje sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka w ramach jednej analizy. Badanie WES ma więc ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które opierają się na badaniu tylko wybranych mutacji w obrębie jednego lub kilku genów pod kątem danej choroby.
Materiał do badań: krew pełna
Metodyka badań: NGS
Termin realizacji badań: 13 tygodni