Analiza EKSOMU (WES)
Symulacja została wykonana dla produktu podstawowego 3600.00
dodaj do przechowalni
Opis
Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby, czy budowy chromosomów.
Objawy mogą być zauważalne w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Postawienie prawidłowej diagnozy bywa jednak trudne, ponieważ w wielu przypadkach mogą wystąpić niespecyficzne symptomy. Dlatego też, aby stwierdzić wystąpienie danej choroby lub potwierdzić postawioną wcześniej diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych.
Whole Exome Sequencing (WES) to jedno z najbardziej zaawansowanych i kompleksowych badań genetycznych, wykorzystujące technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). WES sekwencjonuje cały eksom, czyli wszystkie znane geny kodujące białka (około 23 000), które mogą powodować objawy chorób genetycznych. Badanie to można przeprowadzać zarówno u dzieci, jak i dorosłych, a jego wykonanie jest całkowicie bezpieczne.
Zalety i zastosowanie badania WES
Szeroka Diagnostyka Różnicowa: WES umożliwia analizę setek potencjalnych przyczyn genetycznych różnych objawów z jednej próbki pacjenta. Oznacza to, że zamiast wykonywać wiele oddzielnych testów genetycznych w celu wykluczenia różnych chorób, WES może skrócić czas potrzebny na postawienie diagnozy. Takie podejście nie tylko oszczędza czas i koszty, ale przede wszystkim przyspiesza moment rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.
Badanie WES to niezwykle zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które analizuje wszystkie znane geny kodujące, pozwalając na szybką i kompleksową ocenę przyczyn objawów genetycznych. Dzięki temu możliwe jest szybkie wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i zmniejszenie obciążeń związanych z długotrwałą diagnostyką.
Kiedy badanie WES jest szczególnie zalecane?
- w przypadku objawów związanych ze spektrum autyzmu i zaburzeniami rozwoju intelektualnego,
- gdy występują padaczki i inne zaburzenia neurologiczne o nieznanej etiologii,
- w przypadku zaburzeń odporności i częstych infekcji, które mogą wskazywać na wrodzone niedobory odporności,
- przy problemach ortopedycznych, takich jak dysplazje, krzywice, wrodzona łamliwość kości i inne,
- w obecności cech dysmorfii, czyli nietypowych rysów twarzy,
- w przypadkach dystrofii mięśniowych,
- przy zaburzeniach hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
- w sytuacji podwyższonego ryzyka chorób onkologicznych,
- przy chorobach płuc o nieznanym podłożu,
- gdy podejrzewa się chorobę metaboliczną.
Materiał do badań: krew pełna, wymaz policzka, ślina
Metodyka badań: NGS
Termin realizacji badań: 8-13 tygodni