Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena
Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna najczęściej prowadząca
do powstania mięsaków tkanek miękkich. Cechą charakterystyczną u pacjentów z tym zespołem jest
występowaniem licznych plam typu cafe-au-lait, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w
obrębie układu kostnego. Choroba spowodowana jest mutacjami w obrębie genu NF1. Częstość
występowania tego zespołu to 1 na 2500-3500 osób populacji ogólnej. Neurofibromatoza typu 1 jest
dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak przyczyną ponad połowy przypadków są nowe,
spontaniczne mutacje.
Wysyłka w: 24 godziny
Panel na ciliopatie
Ciliopatie to grupa schorzeń, w której objawy chorobowe wywoływane są przez nieprawidłową funkcję organelli komórkowych takich jak: rzęski lub wici. Większość typów komórek naszego organizmu posiada jedną rzęsę. Istnieją również takie rodzaje komórek, które zawierają ich nawet 200-300. Przykład stanowi nabłonek wyściełający jajowód lub tchawicę. Główną funkcją tych organelli komórkowych jest transport płynów zewnątrzustrojowych.
Wysyłka w: 24 godziny
Panel na zaburzenia kanałów jonowych
Kanały jonowe to wyspecjalizowane białka błony komórkowej, posiadające zdolność do kontrolowania przepuszczania jonów przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek. Są one obecne w błonach każdej komórki budującej nasz organizm. Zaburzenia funkcjonowania białek kanałów jonowych noszą nazwę kanałopatii i mogą być uwarunkowane genetycznie lub nabyte. Kanałopatie wrodzone (o podłożu genetycznym) są wynikiem mutacji w genie danego kanału, czego efektem jest jego nieprawidłowe funkcjonowanie. Zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów jonowych mogą dotyczyć wszystkich narządów i układów, w komórkach których obecna jest ekspresja kanałów jonowych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie schorzeń kanałów jonowych poprzez precyzyjne badanie struktury genów.
Wysyłka w: 24 godziny