Opcje przeglądania
Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena Neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu 1, czyli Zespół von Recklinghausena to choroba genetyczna  najczęściej prowadząca
do  powstania  mięsaków  tkanek  miękkich.  Cechą  charakterystyczną  u  pacjentów  z  tym  zespołem  jest
występowaniem  licznych  plam  typu  cafe-au-lait,  włókniakonerwiaków  skórnych  oraz  zniekształceń  w
obrębie  układu  kostnego.  Choroba  spowodowana  jest  mutacjami  w  obrębie  genu  NF1.  Częstość
występowania  tego  zespołu  to  1  na  2500-3500  osób  populacji  ogólnej.  Neurofibromatoza  typu  1  jest
dziedziczona  autosomalnie  dominująco,  jednak  przyczyną  ponad  połowy  przypadków  są  nowe,
spontaniczne  mutacje.

Producent: CB DNA
Cena: 3 000,00 zł
szt.
zobacz więcej
Panel na ciliopatie Panel na ciliopatie

Ciliopatie to grupa schorzeń, w której objawy chorobowe wywoływane są przez nieprawidłową funkcję organelli komórkowych takich jak: rzęski lub wici. Większość typów komórek naszego organizmu posiada jedną rzęsę. Istnieją również takie rodzaje komórek, które zawierają ich nawet 200-300. Przykład stanowi nabłonek wyściełający jajowód lub tchawicę. Główną funkcją tych organelli komórkowych jest transport płynów zewnątrzustrojowych.

Producent: CB DNA
Cena: 3 500,00 zł
szt.
zobacz więcej
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl