Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz z policzka
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz z policzka
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1289C)
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Mutacja genu protrombiny F2 (G20210A), czynnika V Leiden F5 (R506Q), polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1289C), PAI-1
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury genów. Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia.
Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.
Materiał: Krew żylna EDTA