choroby i predyspozycje genetyczne

Panel na zaburzenia kanałów jonowych

Panel na zaburzenia kanałów jonowych
Panel na zaburzenia kanałów jonowych

Kanały jonowe to wyspecjalizowane białka błony komórkowej, posiadające zdolność do kontrolowania przepuszczania jonów przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek. Są one obecne w błonach każdej komórki budującej nasz organizm. Zaburzenia funkcjonowania białek kanałów jonowych noszą nazwę kanałopatii i mogą być uwarunkowane genetycznie lub nabyte. Kanałopatie wrodzone (o podłożu genetycznym) są wynikiem mutacji w genie danego kanału, czego efektem jest jego nieprawidłowe funkcjonowanie. Zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów jonowych mogą dotyczyć wszystkich narządów i układów, w komórkach których obecna jest ekspresja kanałów jonowych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie schorzeń kanałów jonowych poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na spektrum chorób skóry

Panel na spektrum chorób skóry
Panel na spektrum chorób skóry

Genodermatozy to genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry. Zaliczamy do nich jednostki chorobowe o łagodnym przebiegu, najczęściej są to pojedyncze zmiany skórne. Jednak u niektórych pacjentów przebieg choroby ma znacznie poważniejszy przebieg. Oprócz objawów dotyczących skóry, obserwuje się dodatkowo zwiększoną predyspozycję do wystąpienia nowotworów o różnych stopniu złośliwości. Niektóre choroby określane są jako fakomatozy. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych charakteryzująca się obecnością specyficznych zmian skórnych oraz występowaniem rozrostów komórkowych lub łagodnych guzów.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel zaburzeń rozwojowych mózgu

Panel zaburzeń rozwojowych mózgu
Panel zaburzeń rozwojowych mózgu

Termin „zaburzenia rozwojowe mózgu” odnosi się do jednostek chorobowych, w których zachodzi nieprawidłowe wykształcenie się mózgu lub jego części. Jako uwarunkowane genetycznie schorzenia, rozwijają się w wyniku mutacji genetycznych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie zaburzeń rozwojowych mózgu poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na epilepsję

Panel na epilepsję
Panel na epilepsję

Padaczka, inaczej epilepsja to zróżnicowany zespół chorobowy, cechujący się pojawianiem nawracających napadów padaczkowych. Napady te wywołane są złym funkcjonowaniem nerwowych komórek mózgu. Odmian epilepsji jest blisko 70, a jej ataki mogą mieć różny przebieg- czasem prawie niezauważalny. U 70-75% dzieci niestety nie można ustalić przyczyny choroby, a aż 40-60% tych przypadków może być uwarunkowane genetycznie. Diagnoza epilepsji opiera się przede wszystkim na wyeliminowaniu innych chorób mogących dawać podobne objawy (np. omdlenia). Dlatego warto wykonać badanie genetyczne, które umożliw znacznie szybszą diagnozę.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych
Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Zaburzenia autystyczne nie tworzą jednolitego obrazu w stosunku do objawów występujących u Pacjentów, jak również ich nasilenia. W związku z powyższym obecnie w literaturze naukowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych” (ASD). Przeważnie są to zaburzenia pojawiające się u dzieci w wieku poniżej trzech lat. ASD na ogół charakteryzują się deficytami w trzech obszarach: trudności społeczne, trudności językowo-komunikacyjne oraz trudności związane z zachowaniem i działaniem wyobraźni. Odpowiednio wczesna diagnoza oraz zastosowanie właściwej terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Obecnie zaburzenia autystyczne mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Istnieją jednak dowody na to, iż odpowiednie postępowanie z dzieckiem może mieć korzystny wpływ na jego zachowanie i rozwój.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe
Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na choroby i zaburzenia oczu

Panel na choroby i zaburzenia oczu
Panel na choroby i zaburzenia oczu

Obecnie znanych jest około 1200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka. Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Wykonanie badania genetycznego pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta i postawić trafną diagnozę w stosunkowo szybkim czasie.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na wrodzone choroby genetyczne

Panel na wrodzone choroby genetyczne
Panel na wrodzone choroby genetyczne

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl