choroby i predyspozycje genetyczne

Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich
Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

Populacja Żydów aszkenazyjskich cechuje się częstszym niż w innych grupach etnicznych występowaniem niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich zwiększone występowanie uzasadnione jest kulturową regułą endogamii.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na albinizm

Panel na albinizm
Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Nowotwory układu krwiotwórczego

Nowotwory układu krwiotwórczego
Nowotwory układu krwiotwórczego

Test w kierunku predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego obejmujący analizę 24 genów.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Nowotwory układu nerwowego

Nowotwory układu nerwowego
Nowotwory układu nerwowego

Materiał do badań:krew pełna, wymaz z policzka

Metodyka badania: Sekwencjonowanie następnej generacji

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na spektrum chorób metabolicznych

Panel na spektrum chorób metabolicznych
Panel na spektrum chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne dotyczą wielu układów naszego organizmu i są następstwem zaburzeń przemiany różnych związków chemicznych w organizmie. Część z nich powoduje jedynie żywieniowe ograniczenia, inne mogą znacznie ograniczyć sprawność psychofizyczną, a nawet prowadzić do śmierci. Dzięki prawidłowej przemianie materii organizm przyswaja substancje niezbędne do funkcjonowania. W wyniku przebiegu choroby metabolicznej zaburzony zostaje metabolizm białek, węglowodanów i tłuszczy. Pierwotną przyczyną tych odstępstw są zaburzenia metabolizmu aminokwasów będące wynikiem zmiany w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Zatem u podstaw chorób metabolicznych leżą uwarunkowania genetycznie.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 000,00 zł
szt.

Panel na kardiomiopatie

Panel na kardiomiopatie
Panel na kardiomiopatie

Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 000,00 zł
szt.

Panel na zaburzenia słuchu

Panel na zaburzenia słuchu
Panel na zaburzenia słuchu

Wady narządu słuchu są to uszkodzenia słuchu wynikające z różnego rodzaju wad struktur przewodzących dźwięk. Schorzenia te mogą być uwarunkowane genetycznie i noszą wówczas nazwę niedosłuchów wrodzonych. Według statystyk, znacznego stopnia uszkodzenia słuchu lub głuchotę, stwierdza się średnio u 1 dziecka na 1 000 urodzeń. Warto zauważyć, że około połowa z tych zachorowań ma podłoże genetyczne. Tego typu wrodzone wady słuchu mogą występować jako niedosłuch lub głuchota dziedziczna, a także wady rozwojowe. Niedosłuch dziedziczny występuje jako pojedyncza wada i jest wtedy nazywany niedosłuchem izolowanym. Może być również połączony z innymi nieprawidłowościami i występować w zespołach wad wrodzonych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na choroby nerek

Panel na choroby nerek
Panel na choroby nerek

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności. 

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na choroby neurodegeneracyjne

Panel na choroby neurodegeneracyjne
Panel na choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na choroby układu krążenia

Panel na choroby układu krążenia
Panel na choroby układu krążenia

Choroby układu krążenia rozwijają się na skutek czynników genetycznych (obecne od urodzenia) lub nabytych, zależnych głównie od trybu życia. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie chorób układu sercowo-naczyniowego poprzez precyzyjne badanie struktury genów. Zaburzenia układu krążenia są współcześnie jednymi z najbardziej powszechnych chorób. Niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl