choroby i predyspozycje genetyczne

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Panel na spektrum zaburzeń autystycznych
Panel na spektrum zaburzeń autystycznych

Autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Zaburzenia autystyczne nie tworzą jednolitego obrazu w stosunku do objawów występujących u Pacjentów, jak również ich nasilenia. W związku z powyższym obecnie w literaturze naukowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych” (ASD). Przeważnie są to zaburzenia pojawiające się u dzieci w wieku poniżej trzech lat. ASD na ogół charakteryzują się deficytami w trzech obszarach: trudności społeczne, trudności językowo-komunikacyjne oraz trudności związane z zachowaniem i działaniem wyobraźni. Odpowiednio wczesna diagnoza oraz zastosowanie właściwej terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Obecnie zaburzenia autystyczne mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Istnieją jednak dowody na to, iż odpowiednie postępowanie z dzieckiem może mieć korzystny wpływ na jego zachowanie i rozwój.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Panel na choroby nerwowo-mięśniowe
Panel na choroby nerwowo-mięśniowe

Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 500,00 zł
szt.

Panel na spektrum chorób metabolicznych

Panel na spektrum chorób metabolicznych
Panel na spektrum chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne dotyczą wielu układów naszego organizmu i są następstwem zaburzeń przemiany różnych związków chemicznych w organizmie. Część z nich powoduje jedynie żywieniowe ograniczenia, inne mogą znacznie ograniczyć sprawność psychofizyczną, a nawet prowadzić do śmierci. Dzięki prawidłowej przemianie materii organizm przyswaja substancje niezbędne do funkcjonowania. W wyniku przebiegu choroby metabolicznej zaburzony zostaje metabolizm białek, węglowodanów i tłuszczy. Pierwotną przyczyną tych odstępstw są zaburzenia metabolizmu aminokwasów będące wynikiem zmiany w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Zatem u podstaw chorób metabolicznych leżą uwarunkowania genetycznie.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 000,00 zł
szt.

Panel na kardiomiopatie

Panel na kardiomiopatie
Panel na kardiomiopatie

Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 4 000,00 zł
szt.

Nowotwory układu nerwowego

Nowotwory układu nerwowego
Nowotwory układu nerwowego

Materiał do badań:krew pełna, wymaz z policzka

Metodyka badania: Sekwencjonowanie następnej generacji

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na choroby tkanki łącznej

Panel na choroby tkanki łącznej
Panel na choroby tkanki łącznej

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na ciliopatie

Panel na ciliopatie
Panel na ciliopatie

Ciliopatie to grupa schorzeń, w której objawy chorobowe wywoływane są przez nieprawidłową funkcję organelli komórkowych takich jak: rzęski lub wici. Większość typów komórek naszego organizmu posiada jedną rzęsę. Istnieją również takie rodzaje komórek, które zawierają ich nawet 200-300. Przykład stanowi nabłonek wyściełający jajowód lub tchawicę. Główną funkcją tych organelli komórkowych jest transport płynów zewnątrzustrojowych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich
Panel na choroby wśród Żydow Aszkenazyjskich

Populacja Żydów aszkenazyjskich cechuje się częstszym niż w innych grupach etnicznych występowaniem niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich zwiększone występowanie uzasadnione jest kulturową regułą endogamii.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Panel na albinizm

Panel na albinizm
Panel na albinizm

Albinizm (inaczej bielactwo) należy do grupy chorób dziedzicznych. W wyniku braku enzymu nazywanego tyrozynazą, u osób dotkniętych chorobą dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach. Schorzenie objawia się bardzo jasną lub białą skórą i jej wytworami oraz bezbarwną tęczówką. Źrenice są zazwyczaj czerwone, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Choroba ta dziedziczy się zupełnie przypadkowo i dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.

Nowotwory układu krwiotwórczego

Nowotwory układu krwiotwórczego
Nowotwory układu krwiotwórczego

Test w kierunku predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego obejmujący analizę 24 genów.

Wysyłka w: 24 godziny

Cena: 3 500,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl