Udokumentowano, że u nosicielek mutacji BRCA1/2 nie tylko endogenne, ale również egzogenne hormony płciowe odgrywają ważną rolę w etiologii raka piersi, jajnika i trzustki. Również mutacje w genie CHEK2 mogą przyczyniać się do rozwoju nowotworów, zależnego od estrogenów (nowotwory piersi, tarczycy, jelita grubego).
Materiał do badań: krew EDTA, wymaz z policzka
Metoda badania: PCR/sekwencjonowanie
Materiał - krew pełna EDTA, wymaz z policzka
Metoda - PCR/Sekwencjonowanie
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów BRCA1 i BRCA2
Analiza sekwencji całego regionu kodującego 15tu genów odpowiedzialnych za rozwój czerniaka.
Panel predyspozycji do nowotworów przełyku obejmujący analizę 16 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.
Panel predyspozycji do nowotworów skóry obejmujący analizę 10 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.
Test w kierunku predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego obejmujący analizę 24 genów.
Test w kierunku predyspozycji do raka jelita grubego obejmujący analizę 27 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.
Test w kierunku predyspozycji do nowotworu kości obejmujący analizę 10 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.
Panel predyspozycji do nowotworu nerek obejmujący analizę 21 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.