Choroby i predyspozycje genetyczne

Termin „zaburzenia rozwojowe mózgu” odnosi się do jednostek chorobowych, w których zachodzi nieprawidłowe wykształcenie się mózgu lub jego części. Jako uwarunkowane genetycznie schorzenia, rozwijają się w wyniku mutacji genetycznych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie zaburzeń rozwojowych mózgu poprzez precyzyjne badanie struktury genów.

Polipowatość jelita grubego (MAP, ang. MUTYH-associated polyposis)

Test pozwala na określenie ryzyka utraty włosów w wyniku łysienia androgenowego (AGA) u kobiet oraz określenie skuteczności stosowanej terapii.

Test pozwala na określenie ryzyka utraty włosów w wyniku łysienia androgenowego (AGA) u mężczyzn.

Test pozwala na określenie ryzyka utraty włosów w wyniku łysienia androgenowego (AGA) u mężczyzn oraz wrażliwość na Finasteryd

Rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP - familial adenomatous poliyposis).

Test pozwala na określenie stopnia wrażliwości na terapię antyandrogenową.

Badanie wrażliwości na Finasteryd obejmuje analizę genów odpowiedzialnych za metabolizm i działanie finasterydu w organizmie. Finasteryd jest inhibitorem enzymu 5-α-reduktazy, który przekształca testosteron w jego bardziej aktywną formę, 5-alfa-dihydrotestosteron (DHT). Badanie genetyczne pozwala na określenie, jak organizm pacjenta reaguje na ten lek, co może pomóc w dostosowaniu odpowiedniej dawki i zminimalizowaniu ryzyka wystąpienia działań niepożądanych.

Materiał: Krew żylna EDTA

Nasze badanie genetyczne na Zespół Gilberta koncentruje się na analizie genu UGT1A1, który odpowiada za metabolizm bilirubiny w organizmie. Badanie sprawdza obecność specyficznego polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnej DNA w promotorze genu UGT1A1, co pozwala na dokładne określenie ryzyka wystąpienia Zespołu Gilberta.

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Metoda badania: PCR/sekwencjonowanie